Синдром на Уокър-Уорбург

Най- Синдром на Уокър-Уорбург е изключително рядко наследствено заболяване, въздействието на което засяга мозъка, както и очите и мускулите. Симптомите, които вече могат да бъдат разпознати при раждането, обикновено водят до смъртта на засегнатите и следователно деца с тежко увреждане след само няколко месеца. Засега няма форма на терапия, която да лекува или дори да лекува синдрома на Уолкър-Уорбург.

Какво представлява синдромът на Уокър-Уорбург?

Най- Синдром на Уокър-Уорбург (WWS) е кръстен на Артур Ърл Уокър и Мете Уорбург и за първи път е описан от тях през 1942 година. От около 40 000 новородени деца средно едно страда от това много рядко наследствено заболяване.

Синдромът на Уокър-Уорбург е сериозна форма на лисенцефалия (произлиза от гръцкото „lissos“, което означава гладко), при която нормално набраздената кора има гладка повърхност. Синдромът на Уокър-Уорбург е причинен от дефектно развитие на нервите в малкия мозък. Тази малформация на мозъка води до сериозни симптоми, които при засегнатите новородени често причиняват образуването на така наречената водна глава (хидроцефалия), но и малформации на очите и т. Нар. Цепнати устна и небце, както и проблеми с дишането.

Ето защо повечето от новородените със синдром на Уокър-Уорбург се проветряват веднага след раждането. Въпреки това много деца се раждат мъртви поради синдрома на Уокър-Уорбург.

каузи

Причината за Синдром на Уокър-Уорбург се крие в мултиплена мутация на ген, при която генетичният дефект се дължи на различни хромозоми. Синдромът на Уокър-Уорбург е едно от автозомно-рецесивните наследствени заболявания.

Това означава, че променените гени нямат специфични за пола характеристики (автозомни) и съществуващата промяна на гена води само до синдрома на Уокър-Уорбург, ако и баща, и майка преминат тази предразположеност към своето дете (рецесивно).

По принцип наследственото заболяване избухва само ако и двамата родители имат генетичен дефект и го предадат на детето, при което дори в този случай само около 25 процента от новородените всъщност развиват синдром на Уокър-Уорбург.

Симптоми, заболявания и признаци

Заболяването показва множество тежки симптоми. Лисенцефалията е налице, което означава, че браздите и извивките на кората на главния мозък липсват или са само рудиментарни. Мозъкът е значително намален по размер. Малформациите причиняват намален растеж и изразени функционални нарушения на мускулите, така че крайниците да висят на тялото.

Децата не се учат да се движат, да пълзят или да ходят и не могат сами да променят позицията си. Те остават в детската фаза на своето развитие. Проблемите с дишането често се появяват веднага след раждането. Приемът на храна е труден, те винаги трябва да се хранят.

Тъй като те вдишват храната, а не я поглъщат, това води до увеличени белодробни инфекции (аспирационна пневмония). Малките възприемат заобикалящата ги среда, но не могат да следят движещи се обекти или движения на хората с очите си. Очите не се развиват нормално и децата често са слепи или имат звезда. Те не могат да говорят и обикновено има цепната устна и небце.

Слухът също е нарушен. При някои хора натрупването на излишна течност в вентрикулите на мозъка причинява хидроцефалия. Може да се развие и пълна с течност издутина на гърба на главата (енцефалоцеле). Умствените способности са силно нарушени от тежките малформации на мозъка. Често децата страдат от епилептични припадъци.

Диагноза и курс

Към това Синдром на Уокър-Уорбург За да постави диагнозата, педиатърът или друг специализиран персонал ще използва магнитен резонанс или компютърна томография, за да определи дали се е втвърдил, ако има някакво подозрение (поради типичните симптоми, които вече са налице след раждането).

За да се получи абсолютно надеждна диагноза дали детето действително страда от синдром на Уокър-Уорбург или от друго заболяване с подобни симптоми, детето също се подлага на кръвен тест. Синдромът на Уокър-Уорбург може да бъде диагностициран и в случаите, когато е известно, че и двамата родители имат генетично разстройство, като приемат околоплодна течност пренатално, което след това се изследва генетично.

Ултразвуковите изследвания се използват и в случаите на пренатално подозрение за синдрома на Уокър-Уорбург, но предоставят само информация за обща малформация на мозъка, но не и за надеждна диагноза на това наследствено заболяване.

Синдромът на Уокър-Уорбург е фатален в тежката си форма, като много от засегнатите новородени се раждат мъртви. Живите раждания със синдром на Уокър-Уорбург обикновено остават живи само няколко месеца, като по-леката форма на заболяването е максимум от две до три години.

Усложнения

Синдромът на Уокър-Уорбург е свързан с тежки малформации, а следователно и с тежки ограничения в ежедневието на засегнатия човек. По правило засегнатите страдат от цепно небце, така че дискомфортът може да възникне при приема на храна и течности. Дехидратацията или други симптоми на дефицит също могат да възникнат поради синдрома на Уокър-Уорбург и да направят ежедневието по-трудно за пациента.

Освен това има вода и в много случаи затруднено дишане и значително намален мозък. Повечето пациенти също имат зрителен дискомфорт или болка в очите поради състоянието. Психичните и психологическите оплаквания също не са рядкост при синдрома на Уокър-Уорбург и имат много негативен ефект върху качеството на живот на пациента.

В много случаи пациентите са зависими от помощта на други хора в ежедневието си и вече не могат лесно да извършват много ежедневни неща. Родителите или роднините също могат да бъдат засегнати от психологически оплаквания. Тъй като причинно-следственото лечение на синдрома на Уокър-Уорбург не е възможно, могат да се лекуват само отделните симптоми. Няма особени усложнения. Дали синдромът на Уолкър-Уорбург води до намалена продължителност на живота при пациенти, не може да се прогнозира универсално.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако имате синдром на Уокър-Уорбург, определено трябва да се свържете с лекар. Тъй като това е наследствено заболяване, не може да има независимо изцеление и цялостното изцеление не е възможно. Въпреки това, ранната диагноза винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването, така че засегнатото лице трябва да се свърже с лекар веднага след появата на първите симптоми на синдрома на Уокър-Уорбург.

В повечето случаи обаче засегнатите деца умират няколко месеца след раждането, така че родителите и роднините в частност трябва да се консултират с психолог за предотвратяване на депресия и други психологически разстройства. Синдромът обикновено се диагностицира преди раждането.

Ако детето страда от затруднено дишане или слухови проблеми, трябва да се консултирате с лекар. По лицето се появяват различни малформации и деформации, които също могат да показват това заболяване. Тъй като лечението на този синдром може да бъде чисто симптоматично, симптомите не могат да бъдат напълно облекчени, така че детето да умре преждевременно.

Лечение и терапия

Лечението на Синдром на Уокър-Уорбург Засегнатите деца се ограничават до изкуствено дишане от медицинския персонал веднага след раждането, както и до любящото и съпричастно отношение към бебето или малкото дете, родено със синдром на Уокър-Уорбург от страна на родителите и близките, тъй като досега нито един от тях не е отговорен за причините Все още не е намерена ефективна форма на терапия за ефектите от това наследствено заболяване.

По време на предимно много краткия живот на детето си и особено след това, родителите и оцелелите лица, засегнати от синдрома на Уокър-Уорбург, могат да си осигурят комфорт, подкрепа и помощ в групите за самопомощ, тъй като обработката попада в тези групи, които са възникнали в резултат на подобни преживявания и скръбни процеси ефектите, причинени от синдрома на Уокър-Уорбург, за да намерите пътя си към „нормалния“ живот.

предотвратяване

По принцип съществуват за това Синдром на Уокър-Уорбург няма превантивни мерки за избягване на болестта. Въпреки това, в случай на генетичен дефект, който вече е известен и при двамата родители, но и в случай на аномалии в семейството или при високорискови бременности, пренаталната диагностика може да помогне за идентифициране на синдрома на Уолкър-Уорбург на ранен етап, така че родителите и околната среда да се съсредоточат върху предстоящия Подгответе хода на заболяването и неизбежните последици, свързани с него

Aftercare

Тъй като синдромът на Уокър-Уорбург не може да се лекува причинно и неизбежно води до смърт на бебето в първите години от живота, последващите грижи не са възможни за засегнатите пациенти. Развитието на синдрома на Уокър-Уорбург обаче е наследствено. Следователно последващото лечение е насочено към родителите и близките роднини на съответното дете, особено на братята и сестрите.

В случай на нова бременност, родителите трябва да имат пренатална диагноза, за да могат на ранен етап да установят дали детето също е засегнато от синдрома на Уокър-Уорбург. Ако случаят е такъв, бременността може да бъде прекратена предсрочно, ако родителите желаят това. Специални консултативни центрове за консултиране при конфликт на бременност помагат в подкрепа на вземането на решения.

Във всеки случай пренаталната диагноза осигурява сигурност за здравето на нероденото дете. Освен това психотерапевтичната подкрепа може да бъде полезна за родителите на дете, засегнато от синдрома на Уокър-Уорбург, за да се справи с личната тежест, която родителите изпитват в резултат на болестта на детето.

Ако някой от родителите изпадне в депресия, може да се посочи и лекарствена терапия с антидепресанти. Здравите роднини и братя и сестри на човек със синдром на Уолкър-Уорбург трябва да имат генетичен тест, за да установят дали те са носители на характеристиката. В такъв случай трябва да се извърши пренатална диагностика и при всички бременности на братя и сестри на засегнато дете.

Можете да направите това сами

Това сериозно, генетично обусловено заболяване предлага почти никакви възможности за подобряване на общата ситуация за всички засегнати. По-скоро самопомощта се крие в справянето с болестта. В повечето случаи пациентът умира в рамките на няколко седмици или месеци поради широкия спектър от симптоми.

За да се облекчат съществуващите здравословни нередности, е важно да се работи с лекуващите лекари. Подкрепата на психотерапевт може да се възприема като полезна за справяне с болестта, особено от роднини. Препоръчително е да се справите открито със собствените си чувства и идеи, за да може поведението на родителите да бъде разбрано по-добре от всички участващи. В много случаи има конфликти и междуличностни проблеми сред членовете на семейството, защото емоционалната тежест е огромна. Те обаче трябва да се избягват при всякакви обстоятелства, така че дизайнът на оставащия живот да бъде оптимизиран за пациента.

Хармонично решение се препоръчва, когато се предприемат допълнителни стъпки за лечение. Преследването на собствените интереси може да доведе до усложнения и до допълнително влошаване на здравословното развитие. В ситуации на прекомерно търсене роднините трябва незабавно да потърсят помощ. По всяко време може да възникне остро здравословно развитие, за което всички участващи трябва да бъдат вътрешно подготвени.