Хипертрофична кардиомиопатия

Най- хипертрофична кардиомиопатия е наследствено заболяване на сърдечния мускул. Медицината прави разлика между обструктивна и не обструктивна форма. Пациентите без обструктивна форма често са продължителни или дори през целия живот безсимптомни.

Какво е хипертрофична кардиомиопатия?

Групата кардиомиопатии обобщава заболявания на сърдечния мускул. Кардиомиопатиите са свързани с механични или електрически функционални ограничения на сърцето. Те обаче не е задължително да се свързват с патологично променени сърдечни камери. Най- хипертрофична кардиомиопатия също ще бъде хипертрофична фамилна кардиомиопатия Наречен. Това състояние е вродено заболяване на сърдечния мускул.

Освен асиметрично удебеляване на лявата камера, болестта има и разширяване на сърдечните камери. С разпространение от 1: 500 фамилната хипертрофична кардиомиопатия е сравнително често срещано сърдечно заболяване. Наследяването протича при автозомно доминиращ начин на наследяване. Разграничават се две форми на сърдечни заболявания: хипертрофична кардиомиопатия с динамична обструкция и форма без динамична обструкция.

Според класификацията на Световната здравна организация (СЗО), всички фамилни хипертрофични кардиомиопатии могат да бъдат причислени към генетично детерминираните първични кардиомиопатии. Заболяването е описано от Liouville и Hallopeau в средата на 19 век. Той е признат за клинично образувание, тъй като е описан от Брок през 20 век.

каузи

Хипертрофичните кардиомиопатии се причиняват от генетичен състав. Известно е, че повече от 200 генетични дефекти върху десет различни гена са възможни причини. Причинителните гени кодират протеините в сърдечния саркомер. В повече от 50 процента от случаите генетичният дефект се крие в структурата на така наречената бета-миозинова тежка верига. Получените структурни промени в β-миозин и α-тропомиозин са резултат от множество точкови мутации на структурните протеини в саркомера, като миозиновия свързващ протеин С или тропонин Т.

Следователно е и хипертрофичната кардиомиопатия Саркомерна болест Наречен. Голяма част от точковите мутации засягат локуса на гена MYH7 върху хромозома 14. По този начин в саркомера се наблюдава разклоняване на хипертрофирани клетки на сърдечния мускул. Липсва успоредното разположение поради засилено странично разклоняване. Интерстициумът се прекроява със съединителна тъкан. Фенотипната експресия зависи по-малко от индивидуалната мутация, отколкото тази, която се определя от факторите на околната среда и модификаторните гени. До 13-годишна възраст болестта е предимно безшумна.

Симптоми, заболявания и признаци

Една четвърт от пациентите страдат от удебеляване на сърдечния мускул в лявата камера, която се намира в изходящия тракт. Това създава препятствие по време на упражнения, но и в покой. Това води до аортна стеноза с натоварване с високо налягане върху лявата камера. При около десет процента от пациентите обструкцията е ко-камерна. Удебеляването на мускула също води до сковаване на мускулите. Камерата на сърцето се запълва само в ограничена степен по време на фазата на релаксация и кръвта се връща обратно във вените в белите дробове, причинявайки задух.

Това явление е известно като диастолна сърдечна недостатъчност. Укрепването на мускулите се увеличава поради принудителната помпа сила в хода на заболяването. В областта на стеснения път на оттока се създава засмукване, което е известно още като ефект на Вентури. Често се появяват течове в смисъл на митрална регургитация. Сърдечните аритмии се появяват по време на упражнения, което може да доведе до кратка загуба на съзнание или дори внезапна сърдечна смърт. Хипертрофичната кардиомиопатия причинява много внезапни смъртни случаи при млади възрастни. Пациентите без обструктивна форма често са безсимптомни. Ако има симптоми, това са неспецифични симптоми като задух, замаяност или стенокардия.

Диагноза и ход на заболяването

При диагностициране на хипертрофична кардиомиопатия трябва да се изключи реактивната хипертрофия на миокарда поради упражнения (сърце на спортист) или високо кръвно налягане. Заболяванията на аортната клапа трябва също да се имат предвид при диференциалната диагноза. По време на физикалния преглед на пациента се появява систоличен, който се увеличава поради натоварването.Този симптом може да се наблюдава по време на маневрата на Valsalva.

ЕКГ в идеалния случай предоставя доказателства за хипертрофия на лявата камера, като показва Q вълни и нарушение на реполяризация. По време на ехокардиографията освен септална хипертрофия може да се наблюдава изместване на листовката на митралната клапа, която стеснява изходния тракт. Измерва се градиентът на покой в ​​смисъл на скок на налягане между лявата камера и главната артерия. Магнитният резонанс показва атипични форми на разпространение и може да покаже петна белези в миокарда.

В допълнение, ускорението на потока и евентуални индикации за предишни септални емболизации могат да бъдат показани. Изпитът за сърдечна катетеризация измерва налягането в сърцето, за да се определи дали сърцето е твърдо. Молекулярно-генетичното изследване потвърждава диагнозата. Много асимптоматични пациенти имат доста ниско ниво на увреждане и следователно добра прогноза. Формите с запушване на изтичащия тракт на лявата камера често се развиват в сърдечна недостатъчност и затова имат по-лоша прогноза.

Усложнения

Усложненията от хипертрофична кардиомиопатия възникват от възможните симптоми и последици. Например сърдечните аритмии могат да бъдат опасни. В този случай е необходимо да се вземат лекарства за лечение на нередовен сърдечен ритъм. Освен това рискът от внезапна сърдечна смърт, смърт от сърдечна недостатъчност и инсулт е сравнително висок, което прави хипертрофичната кардиомиопатия най-сложната и сериозна форма на всички кардиомиопатии.

Внезапната сърдечна смърт настъпва в един процент от случаите и е по-вероятно да засегне по-младите пациенти. Симптомите обикновено са леки, което затруднява диагностицирането на хипертрофична кардиомиопатия. Може също да се отбележи, че има по-висок риск за членовете на семейството, които имат същото заболяване. Сърдечната недостатъчност, най-честото усложнение, играе по-голяма роля при възрастните хора.

Тъй като левите отточни канали са все по-стресирани, те могат да се стесняват в хода на заболяването. Това може да доведе до сковаване на сърдечния мускул. Скованият вентрикул води до предсърдно мъждене, което засяга 25 процента от пациентите. Ендокардитът, възпаление на вътрешната лигавица на сърцето, което се разпространява към сърдечните клапи, също може да се прояви като вторично заболяване.

Като цяло хипертрофичната кардиомиопатия е нелечимо заболяване, което в повечето случаи протича без усложнения и има добри възможности за лечение. Продължителността на живота не се влияе, това е само при тежко заболяване.

Кога трябва да отидете на лекар?

Всички аномалии в сърдечния ритъм трябва да бъдат прегледани от лекар. Ако има усещане за натиск в горната част на тялото, вътрешна тежест или има проблеми с дишането, е необходим лекар. Нарушенията в дихателната дейност, задухът или прекъсването на дишането трябва незабавно да се изяснят от лекар. Съществува заплаха от недостиг на организма, което може да доведе до многоорганна недостатъчност. Тъй като хипертрофичната кардиомиопатия може да доведе до внезапна сърдечна смърт без медицинско лечение, се препоръчва посещение при лекар веднага след появата на първия нередовен сърдечен пулс.

Трябва да се консултирате с лекар, ако се появят сърцебиене, високо кръвно налягане, безсъние или вътрешно неспокойство. В случай на болка в гърдите, намалена работоспособност или бързо изтощение, трябва да се започне разследване за изясняване на причината. Ако има нарушение на съзнанието или ако се появи безсъзнание, съответното лице се нуждае от спешен лекар. Трябва да се сигнализира спасителна служба и да се предприемат мерки за оказване на първа помощ. В случай на виене на свят, нестабилна походка или нарушено внимание се препоръчва посещение при преглед при лекар. Трябва да се изследва и лекува общо усещане за заболяване или трайно неразположение. Ако симптомите се увеличат, посещението при лекаря е от съществено значение. Ако емоционалните проблеми са свързани с физическите нередности, е необходим лекар.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Въпреки че хипертрофичната кардиомиопатия все още не е лечима, тя вече може да се лекува симптоматично. Колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-добра е прогнозата. Лекарства като бета блокери за понижаване на лявата сърдечна камера се предлагат като консервативни мерки за лечение. Антиаритмиките намаляват сърдечните аритмии.

На пациентите се препоръчва да избягват състезателни спортове и спорт с внезапен максимален стрес. Катетерното лечение на септална хипертрофия може да се използва като интервенционна мярка. Това лечение се осъществява чрез транскоронарна аблация на септалната хипертрофия или перкутанна транслуминална септална миокардна аблация. Предният интервентрикуларен раму се затваря с балон през сърдечен катетър. Когато градиентът в изтичащия тракт падне, чистият алкохол се гони през балона и предизвиква описан инфаркт в областта на запушване.

Това намалява запушването. Друг възможен начин на лечение е ендокардна радиочестотна аблация на септална хипертрофия. Радиочестотната аблация, управлявана от сърдечен катетър, лекува сърдечните аритмии. Електрическата енергия се доставя чрез сърдечен катетър в областта на запушването до дясната камера на септума. Белезите намаляват градиента в изходящия тракт на лявата камера. Инвазивен вариант на лечение е трансаортална субвалуларна миектомия.

Тази сърдечна операция премахва мускулната тъкан от изходящия тракт на лявата камера през аортната клапа. Поддържащи мерки са на разположение и на пациенти с хипертрофична кардиомиопатия. Например, дефибрилатор може да бъде имплантиран срещу сърдечни аритмии.

предотвратяване

Хипертрофичната кардиомиопатия не може да бъде предотвратена, тъй като заболяването има генетична причина.

Aftercare

Опциите за последваща грижа за хипертрофична кардиомиопатия се фокусират главно върху редовни прегледи, за да се гарантира, че кръвното налягане е настроено правилно. В зависимост от симптомите, лекарят може да разшири тази диагноза или да съкрати интервалите между назначенията за преглед. В някои случаи пациентите разполагат с лекари специалисти, които предлагат подходящи часове за консултации.

Дългосрочното проследяване трябва да е стабилно и лекуващият лекар е отговорен за мониторинга му. Може да е необходимо да се коригира лекарството, за да се избегне влошаване. При наследствени пациенти с разширена лява камера обаче рискът от внезапна сърдечна смърт се увеличава.

Засегнатите трябва да се въздържат от прекомерно физическо натоварване, а също така да бъдат внимателни при упражнения. Ако се претоварите, рискът се увеличава с скокове и граници. Ако физическото натоварване е неизбежно, пациентите не трябва да спират внезапно, а да го оставят постепенно. Обичайните ежедневни дейности по принцип не представляват проблем и не водят до оплаквания.

Засегнатите не трябва да правят без плуване, пътуване и леки занимания. Ако са необходими други хирургични или стоматологични интервенции, отговорният лекар трябва да предприеме необходимите предпазни мерки за защита на пациента и минимизиране на риска.

Можете да направите това сами

В ежедневието най-важното е да избягвате физически стресови ситуации. В зависимост от обичайната физическа издръжливост на засегнатите, това може да включва интензивна спортна активност и състезателни ситуации като футболна игра или игра на спорт от най-висок клас. Тежката физическа работа също трябва да се избягва. Това е особено вярно, ако те са свързани със силно натискане и натискане.

Ако обаче възникне физически стресова ситуация, най-добре е да не я прекратите рязко, а да я оставите да приключи бавно. Повечето ежедневни дейности, но също така пътуване или плуване, са напълно възможни за тези, които иначе са без симптоми. Сексуалните дейности в нормална рамка са безпроблемни при нормален, ежедневен стрес.

За да се предотврати развитието на други сърдечни заболявания, засегнатите трябва да се въздържат от тютюнопушене. Също така се препоръчва да се яде диета, богата на зеленчуци и плодове и да се ядат само малки количества съдържащи холестерол храни с животински мазнини и месо. Всички фактори на стреса също трябва да бъдат намалени. Засегнатите също могат да намерят помощ в групите за самопомощ и интернет форумите.