Синдром на Дъбовиц

Най- Синдром на Дъбовиц е рядко наследствено заболяване, което е свързано със симптоми като къс ръст и малформации на лицето. Заболяването е кръстено на британския детски невролог Виктор Дъбовиц.

Какво е синдром на Дъбовиц?

Виктор Дъбовиц описва синдрома на Дубовиц за първи път през 1965 г. Заболяването е автозомно рецесивно [[Наследствена болест Наследствена болест [[[която се среща доста рядко. В момента има само 150 известни случая по света. Така синдромът на Дъбовиц е едно от така наречените сираци. Сиротичните заболявания са заболявания, които се срещат толкова рядко, че се появяват в нормален лекарски кабинет не повече от веднъж годишно. Синдромът на Дубовиц има много различни симптоми.

Според наблюденията на Масато Сукахара и Джон М. Опиц не всички симптоми трябва да се появят. Учените откриха, че малформациите по лицето са основният диагностичен признак на синдрома на Дюбовиц. Това се е случило в 112 от 141 случая на заболяване. Прави впечатление, че въпреки ясната микроцефалия, при много пациенти рядко се срещат тежки интелектуални увреждания. Повечето хора със синдром на Дъбовиц се развиват нормално когнитивно.

каузи

Произходът на синдрома на Дъбовиц все още не е ясен. Смята се обаче, че болестта се наследява чрез автозомно рецесивно наследяване. При автозомно рецесивно наследяване дефектният алел е и върху двете хомоложни автозоми. По този начин болестта се наследява независимо от пола. С автозомно рецесивно наследяване и двамата родители обикновено са здрави и хетерозиготни.

Хетерозиготен означава, че геномът на клетката има две различни копия на гена както на автозомите, така и на хромозомите. Детето може да се разболее само ако и двамата родители са носители на дефектния ген. Носителите на дефектния алел се наричат ​​проводници. Статистическата вероятност детето да получи заболяването от два проводника е 25 процента.

Ако единият родител е болен, а другият родител носи характеристиката, рискът нараства до 50 процента. Как се развиват симптомите на синдрома на Дъбовиц също не е известно.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Заболяването може да се прояви под формата на различни симптоми. Ключов симптом е физическото забавяне. Засегнатите често страдат от нисък ръст. Къс ръст е дължината на тялото, която не отговаря на нормата. В допълнение към подрастването често се среща микроцефалия. При микроцефалия главата е с малки размери.

Това е три стандартни отклонения, по-малки от средната за хората на една и съща възраст и пол. Микроцефалиите всъщност все повече се свързват с интелектуални затруднения. При синдрома на Дъбовиц обаче уврежданията са само леки до умерени. Половината от всички пациенти нямат когнитивни ограничения и се развиват правилно.

От друга страна, някои пациенти страдат от екзема, която е придружена от сърбеж и зачервяване на кожата. Хиперактивността е характерна и за синдрома на Дъбовиц. Това се характеризира с ненормална психологическа свръхвъзбудимост. Засегнатите страдат от двигателно неспокойствие и им е трудно да се концентрират.

Повечето пациенти със синдром на Dubowitz имат деформации на лицето, наречени краниофациален дисморфизъм. Те включват например стеснена празнина на клепачите (блефарофимоза), липсващо носно седло, очен релеф, който е твърде голям или ниско ухо. Могат да се появят и малформации на очите и малформации на зъбите.Малформациите на храносмилателния тракт могат да причинят симптоми като киселини или запек.

Някои пациенти развиват вроден запек поради анална стеноза. Освен това при синдрома на Дъбовиц могат да се появят малформации на централната нервна система. Типичната е аплазия на телесния мозък. Тази структура е влакнеста връзка, която протича между двете половини на мозъка. Корпусът на телата гарантира, че може да се обменя информация между двете полукълба на мозъка. В някои случаи се среща и хипоплазия на хипофизата.

Това може да наруши производството на хормони в хипофизата. Има различни малформации на опорно-двигателния апарат, които могат да бъдат причинени от синдрома на Дъбовиц. На пръстите може да се появи хипоплазия на ноктите или скъсяване на отделни пръсти. Аплазия на ноктите или хипоплазия на ноктите също са възможни на краката. Освен това, съседните пръсти или пръсти нарастват заедно.

Пациентите със синдром на Dubowitz често имат дисплазия на тазобедрената става. Наблюдавана е и така наречената кокса валга в отделни случаи. При това аксиално разместване на шийката на бедрената кост има стръмно положение. Ставите на хора със синдром на Дъбовиц често са свръхмобилни. Някои болни деца се раждат със спина бифида или сколиоза. Spina bifida е ембрионално оклузивно разстройство на гърба в областта на гръбначния стълб.

Той е известен като отворен гръб. При сколиоза гръбначният стълб се отклонява странично от надлъжната ос. Пациентите със синдром на Дъбовиц все по-често страдат от инфекции като отит, пневмония, инфекции на синусите, магарешка кашлица или мозъчни инфекции. Неврологични симптоми като мигрена, спазми, парализа на пикочния мехур и ануса или нарушени рефлекси също могат да се появят.

диагноза

Диагнозата се поставя след подробен клиничен преглед. Лицевите деформации и ниският ръст дават доказателства за заболяването. Все още няма специална молекулярно-генетична или цитогенетична диагноза за синдрома на Дубовиц.

Усложнения

Поради синдрома на Дъбовиц пациентите са засегнати от различни малформации, които могат да се развият по цялото тяло. В повечето случаи има и къс ръст. В допълнение към по-малкия размер на тялото, главата на пациента също е много по-малка от обикновено. Често има и дискомфорт по кожата.

Това може да причини зачервяване и сърбеж. Интелигентността и познавателните способности не са ограничени, така че пациентът да може да се развива по обикновен начин. Сърдечната болест може да възникне с малформации на стомаха или храносмилателния тракт. Не е рядкост да се появят сраствания на пръстите и краката.

Инфекциите, които могат да засегнат белите дробове или носа, също са по-чести. В тежки случаи възниква и възпаление на мозъка. Малформациите могат да предизвикат несигурност и несигурност в себе си при засегнатите, което води до психологически оплаквания. Поради деформациите децата по-специално са дразнени и тормозени.

Причинно-следственото лечение на синдрома на Дъбовиц не е възможно, поради което се облекчават само симптомите. Засегнатото лице трябва да извърши различни изследвания, за да диагностицира тумори и да ги отстрани, ако е необходимо. По правило няма намалена продължителност на живота.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Дубовиц обикновено се диагностицира веднага след раждането. Лекарят може да разпознае заболяването въз основа на ниския ръст и типичните деформации на лицето и да започне лечение веднага. Ако някой от родителите е болен, преди раждането трябва да се извърши медицински преглед. След това можете да решите заедно с лекаря как да продължите. Може да бъде извикан дерматолог, ако засегнатите страдат от екзема, сърбеж и зачервяване на кожата.

Терапевт може да помогне с хиперактивността, която често се появява. Родителите, които забелязват поведенчески проблеми у детето си, също трябва да говорят със специалист по болестта. Той може да даде допълнителни съвети и помощ и при необходимост да насочи засегнатите в специална клиника.

Трябва да се извика спешен лекар в случай на тежки усложнения като белодробни, мозъчни или синусни инфекции. Тъй като синдромът на Дубовиц може да приеме много форми, е необходимо широко сътрудничество с екип от лекари. Те трябва да бъдат информирани за всички оплаквания и отклонения, така че споменатите усложнения да не възникнат на първо място.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Синдромът на Дубовиц не може да се лекува причинно. Възможните малформации могат да бъдат коригирани по хирургичен път. Растежът, цялостното здраве, езиковото развитие, зъбния статус и когнитивното развитие трябва да се проверяват от лекар на редовни интервали. Тъй като злокачествените новообразувания се появяват често поради имунен дефицит в хода на заболяването, е необходимо редовно целенасочено търсене на тумори.

Прогноза и прогноза

По правило синдромът на Дъбовиц не може да се лекува причинно, тъй като е генетично заболяване. Следователно засегнатите са зависими от чисто симптоматично лечение, което може да ограничи малформациите и по този начин да повиши качеството на живот. Самолечението не се случва при този синдром.

Ако синдромът на Dubowitz не се лекува, засегнатите често страдат от силен сърбеж или киселини. Това също може да доведе до хиперактивност или нарушения в развитието при децата, което също прави ежедневието много по-трудно в зряла възраст. Освен това пациентите страдат повече от различни видове възпаления и в най-лошия случай могат да умрат от тях, ако не бъдат лекувани. Парализата и рефлексите също са често срещани при този синдром.

Самото лечение може само да ограничи симптомите, при което висока стойност се поставя върху нормалното развитие на детето. В допълнение, засегнатите зависят от редовни прегледи, за да се открият и лекуват тумори на ранен етап. В повечето случаи продължителността на живота на пациента се намалява от синдрома. Синдромът може да доведе не само до засегнатите, но и до роднини и родители, до тежки психични разстройства или до депресия.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Синдромът на Дъбовиц не може да бъде предотвратен.

Aftercare

При синдрома на Дъбовиц в повечето случаи има много малко проследяващи мерки на разположение на засегнатите. На първо място, заболяването трябва да бъде разпознато на ранен етап, за да няма по-нататъшно влошаване на симптомите, което може да ограничи живота на засегнатия. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да бъде напълно излекувано, така че може да се проведе само чисто симптоматично лечение.

Ако пациентът желае да има деца по-късно в живота си, може да се направи генетичен тест с последваща консултация, за да се предотврати предаването на синдрома на Дъбовиц на потомците. В повечето случаи засегнатите деца са зависими от интензивна и специална подкрепа поради синдрома, така че да няма оплаквания по време на развитието.

Родителите могат значително да насърчат това развитие с различни упражнения. Тъй като синдромът може да благоприятства появата на тумори, редовни прегледи от лекар са много полезни. В много случаи пациентите разчитат и на подкрепа от приятели и семейство в ежедневието си.

Можете да направите това сами

Синдромът на Дубовиц е много рядко наследствено заболяване, което се характеризира особено с къс ръст и малформации на лицето. Заболяването не може да се лекува причинно. Самият пациент може само да предприеме стъпки за облекчаване на симптомите.

Ниският ръст често се свързва с намаляване на двигателните умения. Следователно засегнатите трябва да започнат физиотерапия възможно най-рано, която е насочена към подобряване на тяхната мобилност. Ако стане ясно, че детето по-късно ще се нуждае от помощници, родителите трябва да ги насърчават да се научат как да ги използват рано.

Децата, които страдат от синдрома на Дъбовиц, обикновено не показват или само леки форми на интелектуална недостатъчност. Но те често са хиперактивни. В допълнение, вие сте възпрепятствани в развитието си от ниския ръст. Следователно родителите трябва да се консултират с експерти на ранен етап, за да осигурят оптимална образователна и психологическа подкрепа на детето си. Трябва своевременно да се намери и подходящо училище.

Когнитивните способности на децата обикновено им позволяват да участват в редовни уроци. Въпреки това много училища не са в състояние да се грижат адекватно за ученици със значително физическо изоставане. Това е особено вярно, защото засегнатите често са дразнени или дори тормозени от своите връстници поради деформациите на лицето и учителите обикновено нямат необходимата социално-педагогическа подготовка, за да се справят с подобни ситуации.