Най- C синдром е рядък MCA / MR синдром и следователно е свързан с множество вродени малформации и намалена интелигентност. Точните причини за синдрома не са напълно изяснени, тъй като до момента са описани само 40 случая. Лечението е само симптоматично, като родителите обикновено се осигуряват с психолог.
Какво е C синдром?
© Kadmy - stock.adobe.com
Синдромите са повтарящи се комбинации от клинично подобни симптоми, които са свързани най-вече със същата причина. Медицината познава множество негови видове. Един от тях се нарича така нареченият MCA / MR синдром. Всичко, което имат всички MCA / MR синдроми, са симптоми като множество вродени аномалии и умствена изостаналост.
Синдромът на Якобсен е най-известният синдром от тази група. По-малко известен е синдром на С, чието разпространение се оценява между един и девет на милион. Клиничната картина се нарича още в медицинската литература OTCS, Тригоноцефалия на Opitz-C, Синдром на тригоноцефалия Опиц С като Тригоноцефаличен синдром на Опиц, Синдром на тригоноцефалия С или Тригоноцефалиален синдром тип Опиц обозначен.
През 1969 г. Джон Мариус Опиц за първи път описва синдрома заедно с колегите Джонсън, Макреди и Смит. Докладът от случая се фокусира върху двама братя и сестри, чиито външни характеристики показват наличието на синдром. Синдромът на С все още не е проучен окончателно. Досега са описани около 40 случая. Основен фокус на настоящите изследвания е фокусиран върху уточняване на фенотип.
каузи
Синдромът на С е документиран в първото описание на двойка братя и сестри, което говори за фамилно натрупване. Въпреки това, повечето случаи изглеждат спорадични. Наследяването обикновено не е приложимо. Тъй като фенотипичното проявление на синдрома изглежда изключително променливо, се приемат различни причини за документираните досега случаи.
Поради липсата на изясняване в контекста на характерния фенотип, остава неясно дали случаите, описани като синдром на C, всъщност са пациенти със същото заболяване. При определени обстоятелства различни заболявания досега са били описвани като синдром на С. При някои от документираните пациенти е открита хромозомна аберация.
Тази аномалия в генетичния материал може да бъде причина за синдрома на С. От друга страна, микроделециите бяха документирани и в други случаи. В допълнение, екзогенните изследвания на причините за синдрома на С предполагат връзка с валпроатния синдром. Мозайки от зародишни клетки също се обсъждат като причина.
Симптоми, заболявания и признаци
Пациентите със С-синдром могат да страдат от клинично коренно различни симптоми. Документираните аномалии на лицето включват монголоидни очни клепачи, плътни епикантични гънки и капилярен хемангиом по средната линия на челото, например, страбизъм, плосък мост на носа, къса или дебела носна преграда, както и широка колумела, плосък филтрум и тесни червени устни.
Съобщава се също за Microgenius, високо и тясно небце, бузова френула и гингивална френула, както и неправилно оформени уши или цепка на небцето. Често шията на пациента изглежда съкратена, особено поради хигромата на шията. Скелетните аномалии като къси ризо- или акромелни сегменти на крайниците, хипермобилен лакът, включващ крепитации, полидактилия или синдактилия, както и копчикови трапчинки или деформирани гръдни участъци, изглежда са правило.
Тези синдроми на малформация обикновено се свързват с умствена изостаналост. Пациенти със среден коефициент на интелигентност също са документирани. В отделни случаи се съобщава за церебрални крампи. Хернии, генитални аномалии, анални дефекти и сърдечно-съдови особености могат да присъстват, както и бъбречна дистрофия или бъбречна агенеза.
Диагноза и курс
Диагнозата на синдрома на С се поставя на базата на клиничната картина. Първата подозирана диагноза може да бъде потвърдена до известна степен чрез констатации от церебрална ЯМР, ехокардиограма и ултразвуково изследване. Синдромите като синдрома на Смит-Лемли-Опиц трябва да бъдат разграничени от диференциалната диагноза.
Пренаталната диагноза на синдрома на С теоретично е възможна чрез ултразвук на малформация. Пренаталният растеж обаче до голяма степен е нормален. Само симптоми като тежки бъбречни малформации и олигохидрамниоз при бременни жени показват аномалии. Прогнозата за пациенти със синдром на С е сравнително лоша. Смъртността се оценява на около 50 процента поради малформациите на множеството органи.
Усложнения
Синдромът на С води до различни малформации или малформации при пациента. По правило интелигентността на пациента също се влияе отрицателно от синдрома на С, така че настъпва умствена изостаналост. Не е рядкост след това да разчитат на помощта на други хора, за да могат да се справят с ежедневието.
По правило родителите също са психологически засегнати от синдрома на С и страдат от тежка депресия и други психологически оплаквания, поради което е необходимо лечение от психолог. Пациентът страда от цепнато небце поради синдрома. Освен това, върху скелета има аномалии и по този начин е възможно ограничаване на движението. Качеството на живот на засегнатото лице е значително ограничено от синдрома.
Появяват се и проблеми с бъбреците и нарушения на половите органи. Не е рядкост да се развият сърдечни дефекти, които, ако не се лекуват, могат да доведат до сърдечна смърт. Лечението на синдрома на С не може да бъде причинно. Определени малформации и оплаквания могат да бъдат лекувани с терапии и хирургични интервенции. Продължителността на живота обаче се намалява значително от синдрома. Без лечение пациентът умира преждевременно.
Кога трябва да отидете на лекар?
В повечето случаи синдромът на С се диагностицира преди раждането или непосредствено след раждането, така че новата диагноза обикновено вече не е необходима. Въпреки това, лекарят трябва да бъде видян за лечение на малформации и симптоми. Ако засегнатото лице страда от проблеми с очите или кривогледство, трябва да се направи консултация с офталмолога. Ако тези симптоми се открият и коригират рано, могат да бъдат предотвратени по-нататъшни усложнения в очите. Медицинско лечение и съвети са необходими и при малформации по тялото или лицето.
Родителите също трябва да се консултират с лекар, ако детето страда от психологически оплаквания или депресия поради синдром на С. Специална подкрепа е необходима и за хора с намален интелект. Ако пациентът има спазми, те също трябва да бъдат прегледани. По-специално често се срещат заболявания на бъбреците, така че този регион трябва да се изследва особено внимателно. Лечението на останалите оплаквания зависи силно от тежестта им и обикновено се състои от различни хирургични интервенции и терапии.
Лекари и терапевти във вашия район
Лечение и терапия
Понастоящем не се предлага каузална терапия за пациенти със синдром на С. Заболяването в момента е нелечимо. Причините не са все още адекватно изяснени, за да се развие причинно-следствена терапия.
Причините също се предполагат в гените, така че само одобрението на подходите за генна терапия би могло да даде възможност за каузално лечение изобщо. В момента пациентите се лекуват чисто симптоматично и поддържащо. Лечението на жизненоважните органи е фокусът на терапията.
Инвазивните процедури трябва да коригират сърдечни дефекти, бъбречни малформации и малформации на гръдния кош, за да се гарантира жизнеспособността на пациента. След като животозастрашаващите симптоми са коригирани, останалите малформации могат да бъдат лекувани с пластична хирургия. Ако е необходимо, ранната намеса може да се използва за противодействие на умствената изостаналост.
Родителите на пациентите също получават поддържащи мерки. Например, имате подкрепа при справяне със заболяването на детето си. Тази подкрепа обикновено се състои в осигуряване на психотерапевт или психолог. Освен това роднините получават генетични консултации. Въз основа на документираните случаи на братя и сестри, родителите на пациент със С-синдром се препоръчват за всички следващи бременности с ултразвук с малформация.
Прогноза и прогноза
Лечението на синдрома на С се оказва трудно в повечето случаи, тъй като до момента са известни само много малко случаи на това заболяване. Поради генетичния дефект, симптомите могат да бъдат лекувани само симптоматично, въпреки че не може да се проведе причинно-следствено лечение.
Пълно излекуване на синдрома не настъпва по тази причина. Дори при лечението намалената интелигентност обикновено не може да бъде напълно разрешена, така че съответният човек да зависи от интензивната терапия. Освен това пациентите винаги са зависими от помощта в ежедневието си и обикновено не могат сами да се справят с ежедневието.
Различните малформации по тялото и органите могат да бъдат коригирани чрез хирургични интервенции. По принцип няма допълнителни усложнения. Дали продължителността на живота на пациента намалява в резултат на синдром на С зависи до голяма степен от успеха на лечението и тежестта на малформациите. Органите не винаги могат да бъдат коригирани по такъв начин, че продължителността на живота да остане непроменена.
Тъй като C синдромът е генетично разстройство, родителите трябва да потърсят генетична консултация, за да избегнат повторение на синдрома.
предотвратяване
Причините за синдрома на С все още не са достатъчно изяснени, за да могат да се разработят обещаващи превантивни мерки. Единственият начин да се предотврати в момента е ултразвук на малформацията.
С този вид сонография двойките не могат, но до голяма степен да се уверят, че нероденото им дете не страда от синдроми. Ако ултразвукът предполага синдром, можете да вземете решение срещу детето.
Aftercare
След хирургичните корекции на различните малформации на черепа, костите и ставите, пациентът трябва да премине на редовни медицински последващи грижи. В зависимост от конституцията на пациента, периодът между медицинските прегледи може да варира от няколко месеца до няколко години. Ако не възникнат допълнителни усложнения, последващите прегледи могат постепенно да бъдат намалени.
Поради големия брой възможни оплаквания, които могат да възникнат в резултат на синдром на С в хода на живота, е необходимо редовно медицинско изясняване във всеки случай. Всякакви сърдечни дефекти, ставни контрактури или хемангиоми могат бързо да бъдат диагностицирани и лекувани.
Синдромът на С не може да бъде напълно излекуван, тъй като обикновено има твърде много и твърде тежки симптоми. Съответно пациентите са зависими от лечението за цял живот. Последващите грижи могат също да включват лечение с лекарства за всяка болка и странични ефекти. При силна болка за заздравяване на рани лекарят може да предпише например трамадол или диклофенак.
След хирургичното лечение на сърдечен дефект, пациентът трябва да види специалист, който също може да се наложи да нулира пейсмейкъра. C синдромът може да причини симптоми с различна интензивност. Ето защо трябва да се вземе решение за последващи грижи за всеки пациент поотделно.
Можете да направите това сами
Болестта на синдрома С не позволява на болния да предприеме достатъчно мерки за самопомощ. Поради наличните симптоми засегнатото лице трябва да получи постоянни грижи и медицински грижи.
Затова в ежедневието близки роднини се нуждаят от съвети и съвети как да се справят със ситуацията. За тях е важно те да бъдат напълно информирани за болестта и нейните симптоми. Те също се нуждаят от съвет как да осигурят оптимална грижа за болния човек. Трябва да се вземе предвид тежестта за роднините. Добрата социална среда е полезна за взаимна подкрепа.
Групите за самопомощ или обменът с членове на семейството на други болни хора могат да бъдат много полезни, така че да няма психологическо претоварване. Редовното участие в социалния живот трябва да компенсира грижите. Техниките за облекчаване на стреса могат да се използват, за да могат да се справят с предизвикателствата, предстоящи в ежедневието.
Различни методи за релаксация и здравословен начин на живот поддържат роднините, за да имат достатъчно вътрешна сила. Разговорите или терапевтичната подкрепа помагат да се справим със ситуацията и да осигурим психологическа стабилност. Смелостта да се изправим срещу живота и уверен подход към болестта може да бъде много полезна за болния човек, както и за близките, въпреки всички неприятности.
.jpg)
