LEOPARD синдром

Най- LEOPARD синдром е тясно свързан със синдрома на Noonan и се характеризира с дермални и сърдечни малформации, които могат да бъдат свързани със симптоми като изтръпване и забавяне. Причината за синдрома е мутация в гена PTPN11. Лечението на засегнатите е симптоматично и се фокусира предимно върху сърдечния дефект.

Какво е LEOPARD синдром?

Малформационните синдроми са многократни комбинации от различни малформации, които са вродени и засягат няколко тъкани или органи на системата. Един от най-често срещаните синдроми на малформация с генетична основа е синдромът на Noonan, който е втората най-често срещана причина за вродени сърдечни дефекти. В Германия синдромът засяга средно едно новородено от 1000 раждания.

Тясно свързана с често срещания синдром на Noonan, т.е. LEOPARD синдром, Подобно на синдрома на Noonan, синдромът LEOPARD също е свързан със сърдечни малформации, които обикновено са свързани с кожни малформации като част от заболяването. Терминът LEOPARD е съкращение за типичните клинични особености на малформационния комплекс.

Лентигинозата, промените в EKG, нарушенията в очите, белодробна стеноза, аномалии в областта на гениталиите, забавен растеж и глухота се обобщават в съкращението като симптоми. В допълнение към изразите, термините са синоним на болестта кардиокутанен синдром, кардиомиопатична лентигиноза и Синдром на лещиноза имената прогресираща кардиомиопатична лентигиноза и Синдром на Капут-Римойн-Кьонигмарк-Естерли-Ричардсън.

каузи

Както при синдрома на Noonan, причината за синдрома на LEOPARD се крие в гените. Причината за заболяването е генетична мутация. Това, което и двете синдрома имат общо, е категоризирането като наследствено заболяване с понякога спорадични случаи.

Следователно може да се наблюдава фамилно натрупване за синдрома на LEOPARD и в този случай може да се обясни с автозомно-доминантното наследяване. Но се появяват и нови мутации, тъй като те оправдават случаите без фамилна анамнеза или наследствено разпореждане. В повечето случаи синдромът LEOPARD се предхожда от мутация в PTPN11 гена.

Този ген кодира така наречения нерецепторен протеин, тирозин фосфатазата SHP-2. Мутацията на гена кара протеинът да загуби част от функцията си. Поради свързаните с мутацията дефекти, нерецепторната протеинова тирозин фосфатаза SHP-2 има своята каталитично предназначена активност. В резултат на това той има само недостатъчно влияние върху определени фактори на растеж или диференциация, което може да се използва за оправдаване на симптомите на LEOPARD синдром.

Симптоми, заболявания и признаци

Както всеки друг синдром на малформация, LEOPARD синдромът се характеризира с различни симптоми. Основните симптоми включват лентигиноза, което означава множествена дермална макула във формата на леща. Разстройства на проводимостта като блокови клонове на снопа се появяват при пациента, тъй като EKG се променя.

Окулярно има хипертелоризъм в смисъл на увеличено интерпупиларно разстояние. Стенозата на белодробната артерия с възможно обструктивна кардиомиопатия също може да бъде симптоматична за синдрома. Освен това често се срещат аномалии в областта на гениталиите, особено крипторхизъм или моноорхизъм. Мускулно-скелетното развитие на пациента обикновено се забавя. Глухотата е друг ключов симптом.

В допълнение към основните симптоми може да има съпътстващи симптоми, особено неврологични симптоми като припадъци или нистагизъм. Уморна изостаналост се наблюдава при пациента в изолирани случаи. Лентигините на синдрома обикновено се развиват в детска възраст и често покриват цялата повърхност на тялото. С възрастта промените в лицето избледняват, но остават в устната кухина.

Диагноза и ход на заболяването

Първата подозирана диагноза на LEOPARD синдром се поставя въз основа на клиничната картина и анамнезата. За откриване на нарушения, като сърдечен дефект, може да са необходими обширни, специфични за органа изследвания. За да се потвърди предполагаемата диагноза, подобни диференцирани синдроми на малформация трябва да бъдат изключени в контекста на диагнозата по диференциално диагностичен начин.

Молекулярно-генетичният преглед най-накрая може да потвърди предполагаемата диагноза. Прогнозата за пациенти със синдром на LEOPARD зависи от симптомите, тежестта и лечимостта им в отделния случай. Продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе.

Усложнения

При синдрома на LEOPARD засегнатите страдат от различни оплаквания и симптоми. Тези оплаквания обаче са много сериозни и могат значително да намалят качеството на живот на засегнатото лице. Това обикновено води до изтръпване, а вероятно и до дискомфорт в очите. Особено при децата тези ограничения могат да доведат до сериозни забавяния в развитието на съответния човек.

Освен това се появяват различни малформации по цялото тяло, така че в повечето случаи пациентите са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Умствената изостаналост възниква и поради синдрома на LEOPARD. Не са рядкост роднините или родителите на засегнатите деца да страдат от психологически оплаквания и депресия.

Синдромът може също да доведе до сърдечен дефект и значително да намали продължителността на живота на пациента. Припадъци също могат да възникнат и да бъдат свързани с болка. На лицето настъпват различни промени, които могат да доведат до тормоз или дразнене на пациента.

Причинно-следственото лечение на LEOPARD синдрома не е възможно. Засегнатите са зависими от различни терапии, които облекчават симптомите. По-нататъшни усложнения няма, но протичането на заболяването не е напълно положително.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът LEOPARD често се диагностицира веднага след раждането. Дали е необходимо по-нататъшно медицинско лечение зависи от тежестта на малформациите и съпътстващите симптоми. По принцип трябва да се лекуват аномалии в областта на гениталиите, както и мускулни нарушения. Родителите трябва да обсъдят това с отговорния лекар и след това да предприемат подходящи мерки. Ако в хода на заболяването възникнат усложнения, като припадъци или сериозни кожни промени, лекарят трябва да бъде информиран.

Ако злополука се случи в резултат на припадък, спешната медицинска служба е подходящата точка за контакт за родителите. В допълнение към общопрактикуващия лекар трябва да се включат ортопед, уролог, гинеколог, невролог и / или дерматолог, в зависимост от симптоматичния комплекс. Несъответствията и лошата стойка се лекуват от физиотерапевт. Синдромът LEOPARD често е свързан с емоционални оплаквания, които изискват терапевтично лечение. Терапията на физическите оплаквания продължава от няколко месеца до години, при което отделните симптоми трябва да се лекуват цял ​​живот дори при ранно лечение.

Лечение и терапия

Причинна терапия за коригиране на причината за синдрома на LEOPARD все още не е налична. Тъй като симптомите на синдрома на малформация могат да бъдат проследени до генетичен дефект, напредъкът в генната терапия през следващите няколко десетилетия може да отвори причинно-следствени възможности. Засега подходите на генната терапия не са достигнали клиничната фаза.

Поради тази причина пациентите със синдром на малформация досега са лекувани симптоматично и поддържащо. В зависимост от симптомите, налични в отделния случай, лекуващият лекар дава приоритет например на лечението на жизненоважни органи. Ако има сърдечен дефект, обикновено се назначава инвазивно лечение.

След коригиращата операция може да са необходими стъпки за консервативна лекарствена терапия. Освен сърдечните дефекти, повечето малформации в контекста на LEOPARD синдрома не изискват никаква терапевтична намеса. Обикновено не се изисква наблюдение и редовни прегледи за лентигиноза.

Проучванията показват, че няма повишена тенденция към дегенерация на дермалните промени. Така че пациентите не трябва да очакват по-висок риск от рак. В отделни случаи могат да се използват мерки като физиотерапия или ранна интервенция за противодействие на умственото и в някои случаи забавяне на двигателното развитие.

Общото изтръпване на пациентите също може да се лекува умерено. Предоставянето на слухови апарати може да бъде опция при определени условия. За неподходящи пациенти е полезно ранното въвеждане на езика на знаците, за да им се даде неограничена свобода на изразяване.

Можете да намерите лекарствата си тук

Прогноза и прогноза

Въпреки че продължителността на живота на пациента не е задължително ограничена в случай на леопардов синдром, в хода на заболяването могат да възникнат симптоми, които могат сериозно да намалят качеството на живот. Възможно е изтръпване, както и дискомфорт за очите. При млади пациенти тези ограничения също могат да доведат до забавено развитие на съответния човек. Възможни са и малформации в тялото на пациента, които в по-нататъшен курс могат да направят засегнатия човек зависим от постоянна помощ в ежедневието. Наблюдавани са и психични увреждания, но те не се появяват редовно.

Препоръчва се, особено при непълнолетни пациенти, да се предлага психологическа подкрепа на родителите на засегнатите, защото не е рядкост роднините на децата да страдат силно от хода на заболяването, което може да доведе до депресия или психологически оплаквания. Сърдечни дефекти могат да се появят и в хода на заболяването. Припадъци, свързани с болка, са възможни и трябва да се лекуват отделно. Промените в лицето на пациента могат да бъдат друг проблем. Дразняването или „мобилизирането“ от социалната среда също може да се прояви тук като психологически аспект.

Причинно-следственото лечение на леопардовия синдром в момента не е възможно. Различните форми на терапия осигуряват облекчение, а в някои случаи и подобрение за засегнатите, но според съвременното състояние на медицината лечението не е възможно. Дори ако в хода на терапията могат да бъдат изключени допълнителни усложнения, обикновено не може да се говори за положителен ход на заболяването.

предотвратяване

Тъй като LEOPARD синдромът е генетично причинен синдром на малформация, явлението може да бъде предотвратено само в ограничена степен досега. В най-широк смисъл, например, генетичното консултиране във фазата на семейно планиране може да се разглежда като превантивна стъпка. Поради възможността за нова мутация, болестта не може да бъде напълно изключена за планирано дете, въпреки генетичните съвети.

Aftercare

В случай на LEOPARD синдром засегнатото лице обикновено има много малко или дори няма налични специални мерки и възможности за последващи грижи. Първо и основно, ранното откриване е много важно, за да не се влоши допълнително симптомите. Като правило, колкото по-рано се свърже лекар, толкова по-добре е по-нататъшният курс.

Тъй като синдромът LEOPARD е наследствено заболяване, винаги трябва да се провежда генетичен преглед и консултация, ако детето желае да има деца, за да се предотврати повторната поява на болестта при потомците. По правило пациентите със синдром на LEOPARD са зависими от различни хирургични интервенции за облекчаване на симптомите и отстраняване на туморите.

След такава операция, съответният човек определено трябва да почива и да се грижи за тялото си. Трябва да се избягват тренировки или физическа активност. Освен това много пациенти са зависими и от помощта на други хора в ежедневието си. Преди всичко помощта и грижите, предоставяни от собственото семейство, имат много положителен ефект върху хода на LEOPARD синдрома и евентуално могат да предотвратят депресия или други психологически разстройства.

Можете да направите това сами

Мерките за самопомощ и за облекчаване на симптомите са много ограничени за пациентите. Въпреки това, симптомите могат да бъдат облекчени в някои случаи.

Тъй като това е наследствено заболяване, генетичните консултации са много препоръчителни за засегнатите и техните родители. Това може да предотврати появата на синдрома в бъдещите поколения. Двигателните и умствените забавяния при този синдром се лекуват с помощта на физиотерапия и интензивна подкрепа. Упражненията от физиотерапията често могат да се изпълняват в собствения ви дом, което също ускорява терапията.

Освен това родителите и роднините винаги трябва да насърчават детето да компенсира интелектуалните оплаквания. Преди всичко ранната подкрепа има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на тези оплаквания. В случай на глухота засегнатите винаги трябва да носят слухов апарат, тъй като без слухов апарат ушите могат да се повредят допълнително от силен шум. По правило това също насърчава развитието на детето, тъй като детето може да участва в разговори. Освен това често си струва да се свържете с други хора, засегнати от синдрома на LEOPARD, тъй като това може да доведе до обмен на информация.