Синдром на Волф-Хиршхорн

Под Синдром на Волф-Хиршхорн лекарят разбира комплекс от симптоми от различни малформации. Синдромът се появява поради структурна аномалия на хромозома четири, която обикновено съответства на нова мутация. Заболяването е нелечимо и следователно може да се лекува само симптоматично.

Какво представлява синдромът на Волф-Хиршхорн?

Най- Синдром на Волф-Хиршхорн или Синдром на вълк е генетично определен комплекс от симптоми, състоящ се от малформации. Клиничната картина съответства на структурна хромозомна аберация, т.е. структурна аномалия на хромозомния набор. Основният симптом на синдрома е къс ръст. Физическото и психическото развитие на засегнатите деца е силно забавено и е придружено от различни малформации. Разпространението на заболяването се оценява на едно на 50 000.

В Германия има малко над десет ново диагностицирани случая годишно. Момичетата са малко по-склонни да бъдат засегнати от комплекса от симптоми, отколкото момчетата. Улрих Волф и Кърт Хиршхорн първи описват заболяването независимо един от друг през 20 век. Към 1998 г. американските изследователи говорят само за 120 документирани случая. В резултат на това много случаи на вълнов синдром ще останат неоткрити до 21 век.

каузи

Синдромът на Волф-Хиршхорн се причинява от хромозомна аномалия на късата ръка на хромозома четири. Засегнатите нямат участъци с различни размери в тази област. Изтриването на около 165 килобазови двойки в лента 4p 16.3 е най-малката аномалия, която може да причини симптомите на синдрома на Wolf. В около 90 процента от случаите мутацията на хромозома четири се среща напълно ново. Това означава, че синдромът на Волф-Хиршхорн обикновено не се наследява, а възниква в бащинската хромозома.

В десет процента от случаите, балансирана транслокация от хромозомите на родител причинява малформационния комплекс. Раздел от хромозома четири се премества в друга хромозома. Ако такова препозициониране на хромозомни сегменти е причинило заболяването, има вероятност от около 50 процента, че второ дете от родителите също ще развие синдром на Волф-Хиршхорн.

Симптоми, заболявания и признаци

Лицевите малформации се срещат при всички пациенти със синдром на Волф. Те включват по-специално разширени очни участъци с наклонени оси на клепачите и широк нос или малка челюст. Високо чело или дълъг череп са също толкова често срещани. Същото се отнася за изпъкнали или широко разположени очи, бразди на горната устна, цепнато небце и челюст, изтеглени ъгли на устата и дефекти на скалпа или брадичка, която е обърната назад.

Често засегнатите имат къса шия и дълбоко поставени уши, някои от които са глухи. Очите често треперят или имат глаукома или катаракта от раждането. Появяват се и пукнатини на ириса, кривогледство или кривина на роговицата. Във връзка с мозъка често има стесняване на мозъка поради преждевременно втвърдяване на всички черепни конци, недоразвитие на малкия мозък или епилептично разположение.

Освен малформации на бъбреците, има и малформации на сърцето със сърдечна аритмия или дефекти на сърдечната клапа. Понякога гениталиите и крайниците също са неправилно оформени, например под формата на удвоен палец.

Диагноза и ход на заболяването

Ниско тегло при раждане, съчетано с податливост на инфекция, малки размери и нарушения в развитието, може да даде на лекар първите признаци на заболяването. Окончателната диагноза рядко или само несигурно може да бъде поставена чрез прегледи. Следователно е по-вероятно лекарят да използва флуоресценция in situ хибридизация, за да потвърди първото подозрение.

Това е цитогенетична процедура, която открива числови и структурни хромозомни аномалии. ДНК сонди, маркирани с флуоресценция, се използват като маркери. Прогнозата е лоша за пациенти със синдром на Волф-Хиршхорн. Около една трета от всички засегнати умират през първата си година от живота. Прогнозата при момичетата е малко по-добра, отколкото при мъжете. Например около две трети от пациентите, които преживяват първата година от живота, са жени.

Усложнения

Поради синдрома на Волф-Хиршхорн засегнатите страдат от редица малформации и деформации, които имат много негативен ефект върху качеството на живот и върху ежедневието на съответния човек. По правило носът е много широк, а челюстта е сравнително малка.

Консумацията на храна и течности също може да бъде значително по-трудна поради синдрома на Wolf-Hirschhorn. Следователно, особено при деца, има и тормоз или дразнене, така че пациентите често страдат от психологически оплаквания или от депресия. Родителите и роднините също често са засегнати от тези оплаквания.

Синдромът също води до постоянни присвити и евентуално други зрителни проблеми. Има и нарушения на сърцето или дори дефект на сърдечната клапа, което може да бъде фатално за съответния човек. Някои пациенти имат и дублиращ палец.

Синдромът на Волф-Хиршхорн обикновено се лекува чисто симптоматично, така че хода на заболяването не е напълно положителен. Дали синдромът ще доведе до намаляване на продължителността на живота по принцип не може да се прогнозира.

Кога трябва да отидете на лекар?

Обикновено доставката се извършва под наблюдението и придружението на медицинския персонал. Веднага след раждането членовете на акушерския екип автоматично и независимо проверяват здравето на новороденото дете. Първите нередности и нарушения в здравето са документирани. В остри случаи на този етап се извършват първите интервенции. След това ще бъдат проведени допълнителни медицински тестове за изясняване на симптомите.

В крайна сметка диагнозата на това заболяване се поставя в първите дни или седмици от живота, тъй като става въпрос за тежки здравословни проблеми. Поради тази причина родителите или роднините на детето не трябва да предприемат действия независимо. Синдромът на Волф-Хиршхорн вече се проявява по време на раждането поради оптични нередности, които изискват действия.

Ако обаче отклоненията останат незабелязани, аномалиите в здравословното състояние ще се появят най-късно през първите няколко седмици. Родителите трябва да се консултират с лекар с детето си, ако забележат визуални промени в областта на лицето или ако положението на очите не съответства на естественото положение. Нарушенията на сърдечния ритъм или деформация на крайниците се считат за признаци на съществуващо заболяване. Посещение при лекаря е необходимо, тъй като новороденото дете се нуждае от ранна медицинска помощ.

Лечение и терапия

Засега синдромът на Волф-Хиршхорн е нелечим. Това означава, че не са налични причинно-следствени терапии. Лечението на симптомите е възможно. Не всички от тях обаче могат да бъдат третирани задоволително. По-специално, в началото се назначава висококалорична диета, която да компенсира наднорменото тегло на пациента. Физиотерапията и трудотерапията се използват за подпомагане на двигателното развитие.

Някои малформации при пациенти могат да бъдат коригирани хирургично, например удвоени пръсти или пръсти. Обикновено лекарят дава лекарства за симптоми като епилепсия.В този контекст най-често е показано приложение на валпроева киселина или калиев бромид. Психическото развитие на пациента се подпомага от терапевтични стъпки. Освен всичко друго, логопедите могат да изпълнят тази цел. Целта на симптоматичното лечение е по-специално да се подобри качеството на живот.

Детето, но и родителите, в идеалния случай се грижат за интензивно като част от терапията. При необходимост е на разположение психотерапевт, който да помогне на родителите. Въпреки че в момента няма каузални терапии, синдромът на Волф-Хиршхорн може да бъде лечим в бъдеще. Например, в момента медицинските изследвания работят върху обмена на дефектни гени, което в бъдеще може да облекчи малформационния комплекс чрез ранната размяна на хромозома четири.

предотвратяване

Както всяка друга мутация на хромозоми, синдромът на Волф-Хиршхорн не може да бъде предотвратен. Родителите, които вече са родили дете с малформационния комплекс, обаче могат да имат оценка на заболяването за бъдещо потомство и по този начин да предотвратят повторение, ако е необходимо.

Aftercare

По правило засегнатите със синдром на Волф-Хиршхорн имат много малко и само много ограничени мерки за пряка проследяваща грижа. Ето защо трябва да се консултирате с лекар възможно най-рано с това заболяване и да започнете лечение, така че да няма усложнения или други оплаквания в по-нататъшния курс.

Следователно ранната диагноза и последващото лечение на това заболяване са основният фокус на това заболяване. Тъй като синдромът на Волф-Хиршхорн е наследствено заболяване, той обикновено не може да бъде напълно излекуван. Ако искате да имате деца, винаги трябва да се провеждат генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на болестта при потомците.

По правило засегнатите от синдрома на Волф-Хиршхорн зависят от мерките на физиотерапия и физиотерапия. Това може да облекчи някои от симптомите. Освен това подкрепата от вашето собствено семейство в ежедневието е много важна.

Понякога това може да предотврати или ограничи депресията и други психични разстройства. Също така често е полезно да имате контакт с други страдащи от синдрома, тъй като това води до обмен на информация. Продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не се намалява от това заболяване.

Можете да направите това сами

Симптоматичната терапия на синдрома на Волф-Хиршхорн може да бъде подкрепена от болния и техните близки с редица общи мерки.

Адаптирана диета противодейства на наднорменото тегло. Засегнатите деца се нуждаят от високоенергийна диета, която може да се наложи да бъде допълнена с хранителни добавки. Различните физически малформации се лекуват чрез физиотерапия, логопедия и трудотерапия. Физиотерапия, говор и упражнения за движение могат да се извършват у дома. В случай на епилептично пристъпване, спешните служби трябва да бъдат извикани. Ако е налице, на пациента ще бъде даден спешен медикамент като валпроева киселина. Синдромът на Волф-Хиршхорн изисква дългосрочно лечение, което е най-добре да се планира заедно с отговорния педиатър.

В допълнение към организирането на лекарски назначения и хирургични интервенции, детето трябва да бъде регистрирано в специална детска градина. Лекарят осигурява необходимите точки за контакт за това. Децата, които вече са малко по-възрастни, могат да бъдат информирани за болестта си. Препоръчва се да се използва четене според възрастта. В най-добрия случай лекуващият педиатър също присъства и може да отговори на всички въпроси, които детето може да има. По време на лечението на синдрома на Волф-Хиршхорн е необходимо и тясно сътрудничество с отговорните лекари.