Синдром на Sensenbrenner

В Синдром на Sensenbrenner това е генетично заболяване, което е изключително рядко. Синдромът на Sensenbrenner се характеризира с голям брой анатомични и функционални дефекти. В момента има по-малко от 20 известни случая на синдром на Sensenbrenner. Синдромът на Sensenbrenner за първи път е описан през 1975 г.

Какво представлява синдромът на Sensenbrenner?

В Синдром на Sensenbrenner това е наследствено заболяване с автозомно рецесивно наследяване. В момента само около 20 души са известни със синдром на коса горелка в медицината. Синдромът на Sensenbrenner се проявява в скелетни аномалии, като стеснен гръден кош, Clinodactyly, syndactyly и brachydactyly.

Освен това има ектодермални дефекти в синдрома на коса горелка, като деформации на зъбите, като хиподонтия, микродонтия или тавродонтизъм. Косата на хората, страдащи от синдром на Sensenbrenner, често се изтънява и често има аномалии на пръстите и ноктите. Някои пациенти със синдром на Sensenbrenner имат хипотелоризъм и нарушения в долната устна.

В много случаи хората развиват хронична слабост на бъбреците поради синдрома на коса горелка, което понякога води до повреда на органа. Бъбречната недостатъчност е резултат от нефронофтиза и обикновено се случва на възраст между две и шест години. Функционирането на черния дроб също е частично нарушено от синдрома на коса горелка.

Освен това многобройни пациенти със синдром на Sensenbrenner страдат от повтарящи се инфекции на белите дробове и имат малформации на сърцето. Малформации на очите като нистагъм или късогледство също са често срещани.

каузи

Причините за развитието на синдрома на коса горелка могат да бъдат намерени в генетични дефекти. Мутациите се срещат в определени гени. Досега медицинските изследвания идентифицират три гена, които са отговорни за развитието на синдрома на коса горелка. По принцип има синдром на автозомно рецесивно наследяване при синдрома на Sensenbrenner.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на синдрома на Sensenbrenner са разнообразни и се проявяват от една страна в аномалии на скелета, а от друга - в дисфункция на органите. Физическият растеж на пациентите, страдащи от синдром на Sensenbrenner, се забавя още преди да се родят. Забавянето на растежа също продължава постнатално, така че повечето хора, засегнати от синдром на изгаряне на коса, не достигат средна височина.

Малформациите на скелета могат да се видят например в ръцете и пръстите. Често пациентите показват брахидактилия или синдактилия. Освен това много засегнати хора страдат от стеснен гръден кош и микроцефалия. Типичните аномалии, причинени от нарушения на ектодермата, също се появяват на зъбите в резултат на синдрома на коса горелка. Пациентите често имат по-малки зъби или зъби с необичайни форми.

Косата на хората със синдром на Sensenbrenner обикновено е фина и изтъняваща. Расте бавно и рядко и има малко пигменти, така че често е светло руса. Ноктите на хората със синдром на Sensenbrenner често се деформират. Освен това засегнатите често страдат от хипохидроза и малформации на сърцето. Очите също са засегнати от дефекти и функционални ограничения.

Страдащите от синдром на Sensenbrenner са предимно фотофобични и развиват чернодробна фиброза. В допълнение, пациентите страдат от хронична бъбречна недостатъчност поради синдрома на Sensenbrenner. Преди всичко, нарушаването на функциите на органите може да доведе до преждевременна смърт на хора със синдром на Sensenbrenner.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Sensenbrenner се поставя най-добре в специализиран център за редки наследствени заболявания, тъй като болестта е малко известна. Обикновено анамнезата се провежда при задържането и новороденото, тъй като в повечето случаи синдромът на коса на горелка се проявява веднага след раждането. Клиничният преглед се основава на прегледи и образни тестове на скелета и вътрешните органи.

За тази цел се използват например ултразвукови и рентгенови техники. В допълнение, анализите на кръвта и урината играят важна роля в диагностицирането на синдрома на коса на горелка. Освен това специалистът обикновено извършва хистологични изследвания на черния дроб и бъбреците, за да получи заключения относно функциите на органите.

Очите също са обект на подходящи изследвания, за да се установят дефекти и функционални нарушения. В диференциалната диагноза лекарят изключва синдрома на Йеун и синдрома на Елис ван Кревелд. И двете заболявания до известна степен са подобни на синдрома на Sensenbrenner, така че чрез бърза диагностика са възможни смеси, които могат да се избегнат.

Усложнения

Синдромът на Sensenbrenner има много негативен ефект върху качеството на живот и ежедневието на засегнатия човек. Пациентите страдат от различни малформации и ограничения и техния живот и затова са зависими от помощта на други хора. На първо място има забавяне в растежа и развитието.

Те могат да бъдат придружени от умствена изостаналост и нисък ръст. Това може да доведе до тормоз или дразнене, особено в млада възраст. Зъбите и пръстите на краката също често се намаляват по размер или по друг начин се деформират. Този синдром може също да причини деформации в сърцето, така че в най-лошия случай засегнатите да умрат от внезапна сърдечна смърт.

Поради синдрома на Sensenbrenner, бъбреците също се увреждат, което може да доведе до бъбречна недостатъчност. В повечето случаи продължителността на живота на засегнатите е значително намалена. Обикновено няма усложнения при лечението на синдрома. Синдромът обаче може да се лекува само симптоматично, така че да не доведе до напълно положителен ход на заболяването.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Sensenbrenner винаги изисква лечение. Колкото по-рано се разпознае синдромът на Sensenbrenner, толкова по-добра е прогнозата за това заболяване. Трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице страда от силно забавен растеж. На скелета се срещат и различни малформации, които в повечето случаи могат лесно да се разпознаят и с окото. Ръцете и краката също са засегнати от тези малформации.

Следователно, ако се появят тези симптоми, във всеки случай трябва да се консултирате с лекар. Най-важното е, че родителите трябва да са запознати с тези симптоми и да видят лекар с детето си. Освен това, ограниченията в движението или зрителните проблеми също сочат към синдрома на коса горелка. Ако самият синдром не се лекува, това може да доведе и до бъбречна недостатъчност, което в най-лошия случай води до смърт на съответния човек.

Синдромът на Sensenbrenner може да бъде диагностициран от лекар. По-нататъшното лечение обаче зависи от степента на симптомите и след това се провежда от специалист.

Лечение и терапия

Терапията на причините не е приложима при синдрома на коса горелка. Вместо това лекарите лекуват симптомите на синдрома на Sensenbrenner, например чрез коригиране на малформациите по скелета. Поради слабите бъбреци е необходима диализа при много пациенти. Бъбрекът може да се наложи да бъде трансплантиран, когато органът се е провалил.

Прогнозата на синдрома на Sensenbrenner зависи преди всичко от тежестта на дисфункцията на органа. Акцентът е върху функцията на бъбреците, сърцето и белите дробове. Тъй като съответните функционални ограничения представляват остра заплаха за живота на хората, страдащи от синдром на Sensenbrenner.По отношение на рядката поява на болестта и малкия брой наблюдавани досега случаи, точни твърдения за вероятността за оцеляване и прогнозата на синдрома на Sensenbrenner не са възможни.

предотвратяване

Синдромът на Sensenbrenner възниква в резултат на генетични мутации, които не могат да бъдат повлияни. В някои случаи е възможна пренаталната диагноза на синдрома на Sensenbrenner. По принцип семействата със случаи на синдром на Sensenbrenner имат право на генетично консултиране, което е особено полезно при планирането на семейство.

Aftercare

В повечето случаи мерките и възможностите за пряка проследяваща грижа за синдрома на Sensenbrenner са значително ограничени или в някои случаи дори не са достъпни за съответното лице. Поради тази причина пациентът трябва да се консултира с лекар възможно най-рано, за да предотврати появата на други оплаквания и усложнения.

По същия начин, ако засегнатото лице иска да има деца, определено първо трябва да направи генетичен преглед и съвет, за да предотврати появата на този синдром отново. Тъй като това е генетично заболяване, обикновено не може да се излекува напълно. Повечето пациенти разчитат на редовна диализа за лечение.

В много случаи подкрепата на семейството и приятелите също е много важна, което може да предотврати развитието на депресия и други психологически разстройства. Контактът с други пациенти със заболяването може да се окаже много полезен и по този начин също да улесни живота и ежедневието на засегнатите. По-нататъшният ход на този синдром обаче зависи много от точната тежест, така че не може да се направи обща прогноза. Синдромът на Sensenbrenner може също да намали продължителността на живота на пациента.

Можете да направите това сами

Хората, които страдат от синдрома на генетичната коса, имат големи трудности в ежедневието. Типичните симптоми като нарушения на зрението, бъбречни проблеми и чести респираторни инфекции имат много негативен ефект върху качеството на живот. Повечето пациенти умират в детска възраст. Поради тази причина се препоръчва пренатална диагноза. Семейства, в които рядко срещаният генетичен дефект вече се е появил, определено трябва да потърсят подходящо генетично консултиране.

В ежедневието редовни назначения за диализа са неизбежни поради бъбречна недостатъчност. Освен това родителите на болни деца могат да разберат за възможни корекции на съществуващите малформации. Пациентите трябва да се лекуват с голямо внимание и да изискват голямо внимание. Привързаното взаимодействие може малко да облекчи страданието. За родителите има подкрепа от лекарите и клиниките.

Тъй като заболяването е изключително рядко, няма групи за самопомощ. В крайна сметка засегнатите получават известна подкрепа в психотерапевтичните сесии, чрез съвет от медицински експерти, а също и чрез други социални контакти. Тесният контакт между членовете на семейството също играе много важна роля. Родителите и болните деца се чувстват по-малко изключени.