Синдром на Сегава

Най- Синдром на Сегава е много рядко наследствено заболяване на нервната система, което показва симптоми, подобни на болестта на Паркинсон. Заболяването принадлежи към голямата група дистонии, които се характеризират със скованост на мускулите. Ако болестта е правилно диагностицирана, лечението е много просто и ефективно.

Какво е синдромът на Segawa?

Най- Синдром на Сегава като изключително рядко наследствено заболяване на нервната система принадлежи към голямата хетерогенна група дистонии. Дистонията се характеризира със скованост на мускулите, което се причинява от нарушаване на тонуса на мускулите. Това включва неволни контракции на скелетните мускули.

Появяват се спазми и ненормални пози, които се поддържат дълго време. Отделните дистонии обаче имат различни причини. Синдромът на Segawa е идиопатична дистония, т.е. скованост на мускулите без външно разпознаваема причина.

Вече е известно, че болестта е наследствена. Клиничната картина на синдрома на Сегава е описана за първи път от японския невролог Масая Сегава през 1970 година. Той също осъзна, че това е болест сама по себе си.

Тъй като синдромът има много прилики с болестта на Паркинсон, той все още често се бърка с това заболяване и понякога се нарича нетипична болест на Паркинсон. Синдромът на Segawa обаче няма нищо общо с болестта на Паркинсон. И при двете заболявания има нарушения в метаболизма на допамина.

Причините им обаче са напълно различни. Заболяването е различно при всеки пациент и затова често не се диагностицира веднага. Следователно честотата им не е точно известна. Смята се, че един на всеки милион души има синдром на Сегава.

каузи

Генната мутация на дългата ръка на хромозома 14 е отговорна за синдрома на Сегава. Това е генът GCH1, който кодира ензима GTP циклохидролаза. GTP циклохидролаза е ензимът, ограничаващ скоростта при синтеза на тетрахидробиоптерин (ВН4).

От своя страна тетрахидробиоптеринът е отговорен за образуването на допамин. Мутация на GCH1 гена може да доведе до дефицит на ВН4 и по този начин на допамин. Мутацията се наследява по автозомно доминиращ начин. Проникването на генетичния дефект обаче се колебае. Симптомите рядко се наблюдават при някои пациенти, докато други са тежки.

Понякога се подозира автозомно рецесивно наследяване, но се казва, че се дължи на различен ген. Този ген се намира на хромозома 11 и е отговорен за кодирането на тирозин хидроксилаза. В резултат на описаните генетични дефекти се наблюдава липса на допамин. Поради забавения синтез, невротрансмитерът не може да бъде синтезиран достатъчно бързо, след като е бил консумиран.

Магазините за допамин са празни и вече не са достъпни за мускулни реакции след определен период на физическа активност. Настъпва мускулно сковаване.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Segawa първоначално се проявява като разстройство на походката, което се влошава с течение на деня. Развива се вътрешно положение на краката. Тази позиция може да стане толкова твърда, че по-нататъшните движения стават невъзможни.

Може да се случи така, че засегнатите деца да ходят на училище сами рано сутрин и дори да се наложи да бъдат прибрани в инвалидна количка следобед, защото вече не могат да ходят. В хода на физическата активност при това заболяване се изразходват запасите от допамин и не се зареждат достатъчно бързо.

В допълнение към вътрешното въртене на краката, могат да се появят подобни на Паркинсон симптоми като общо сковаване на мускулите, заседнал начин на живот, тремор или загуба на постурални рефлекси. Установено е също, че повече пациенти от жени, отколкото мъже, са засегнати от синдрома на Segawa. Първите симптоми обикновено се появяват през първото десетилетие от живота на възраст между четири и осем. В няколко случая обаче симптомите не започват до ранна зряла възраст.

Диагноза и ход на заболяването

Синдромът на Segawa всъщност е много лесен за диагностициране. Диагнозата може да бъде поставена въз основа на типичните симптоми. Характерна особеност на това заболяване е, че неспособността да се движи винаги се появява през деня след физическа активност. Симптомите постепенно изчезват след периоди на почивка или след сън през нощта.

Причината за това е да се открие в бавното производство на допамин в организма. След правилната диагноза синдромът на Segawa е и единствената дистония, която може да се лекува причинно, докато симптомите не се освободят. Въпреки това, тъй като това заболяване е толкова рядко, често не се разпознава от прегледащия лекар. Има погрешни диагнози, които често водят до по-нататъшни страдания на някои пациенти.

Усложнения

Синдромът на Segawa може да причини сериозни усложнения. Типичните нарушения на походката понякога водят до злополуки и падания, което от своя страна води до счупвания и наранявания. По принцип състоянието причинява силен физически дискомфорт. Симптоми като тремор и сковани мускули представляват значителна психологическа тежест за засегнатите в дългосрочен план.

Последиците са психични заболявания като депресия, тревожни разстройства или комплекси за малоценност. Тъй като са засегнати предимно децата, родителите често страдат също. Необходимостта от грижа за собствените деца е свързана със стрес и страхове, които в дългосрочен план могат да се развият и в сериозни психични заболявания. Терапията за синдрома на Segawa също може да причини нежелани събития.

Обикновено предписаният препарат L-DOPA може да предизвика сериозни странични ефекти. Характерни са нарушения в движението, гадене и повръщане, промяна в цвета на урината и коремна болка. Често има и психологически разстройства като неспокойствие, тревожни разстройства и настроения.

Нарушенията на съня са също толкова възможни, колкото лошо храносмилане, скованост на мускулите, повишено изпотяване и неконтролирани движения. В отделни случаи се появяват нежелани реакции като стомашно кървене, кожни обриви и възпаление на черния дроб с жлъчна конгестия. Алергичните реакции към прилаганите препарати също не могат да бъдат изключени.

Кога трябва да отидете на лекар?

Синдромът на Segawa трябва винаги да се изследва и лекува от лекар. Не може да има самолечение, тъй като това заболяване е наследствено заболяване, което следователно не може да се лекува причинно, а само симптоматично. Ранната диагноза и лечение на синдрома имат положителен ефект върху по-нататъшния курс.

Трябва да се консултира с лекар в случай на синдром на Segawa, ако засегнатото лице страда от тежко разстройство на походката, като това разстройство на походката обикновено се влошава, ако не се лекува. Често засегнатите са зависими от помощно средство за ходене или дори инвалидна количка и вече не могат да се справят сами с ежедневието. Треперенето на мускулите също предполага синдром на Сегава.

Ако тези симптоми се появят, във всеки случай трябва да се консултирате с лекар. Диагнозата на синдрома на Segawa се поставя от общопрактикуващ лекар или ортопед, въпреки че по-нататъшното лечение трябва да се извърши от специалист. Не може да се получи пълно излекуване.

Лечение и терапия

След като бъде правилно диагностициран, синдромът на Segawa може да се лекува много добре. Въпреки че болестта не е лечима поради наследствения си характер, няма симптоми при лечение с лекарства през целия живот. Всичко, което е необходимо, е да се компенсира липсата на производство на допамин чрез заместване на L-DOPA (леводопа).

L-DOPA е пролекарство, което се превръща в допамин в мозъка. Самият допамин не може да се прилага, тъй като не може да премине кръвно-мозъчната бариера. L-DOPA обаче може. Разделяйки въглеродния двуокис, той след това образува допамин в мозъка, който поддържа способността на мускулите да се движат.

предотвратяване

Превенцията срещу синдрома на Segawa не е възможна. Това е наследствено и семейно натрупване не е наблюдавано. След първата поява на типичните симптоми само замяна през целия живот с леводопа може да гарантира свобода от симптоми.

Aftercare

В случай на синдром на Segawa, засегнатите обикновено имат само няколко и само много ограничени мерки за пряка проследяваща грижа. Поради тази причина съответният човек трябва в идеалния случай да се обърне към лекар по-рано, за да предотврати появата на други усложнения и оплаквания. Синдромът на Segawa не може да се излекува сам.

Тъй като синдромът на Segawa е наследствено състояние, той обикновено не може да бъде напълно излекуван. Поради тази причина заинтересованото лице трябва да проведе генетичен преглед и консултация, ако иска да има деца, за да предотврати повторното появяване на болестта при техните потомци. Някои от симптомите могат да бъдат облекчени чрез прием на различни лекарства.

Засегнатото лице трябва да гарантира, че дозировката е правилна и че лекарствата се приемат редовно, за да се противодействат на симптомите. Първо трябва да се консултирате с лекар, ако има тежки странични ефекти или ако нещо не е ясно. По-нататъшният ход на този синдром е силно зависим от точната тежест на заболяването, така че да не може да се направи обща прогноза. Синдромът на Segawa може да ограничи продължителността на живота на пациента.

Можете да направите това сами

Синдромът на Segawa води до нарушена походка в ежедневието и понякога дори до падания. Ето защо е много важно засегнатите да приемат правилно предписаните лекарства. Симптомите могат да бъдат успешно избегнати само в дългосрочен план с подходящи медикаменти.

Типичните проблеми с движението обикновено възникват след физическа активност и намаляват след почивка или добър сън. Следователно съществува риск засегнатите да разпознаят проблема твърде късно. Медицинска диагноза помага да се анализира и лекува рядката болест. За разлика от други дистонии, може да се лекува успешно, така че засегнатите вече да нямат никакви симптоми. За да се намалят до минимум усложненията, пациентите трябва да бъдат внимателни, когато забележат първите признаци на разстройство на походката. По този начин злополуките и нараняванията могат да бъдат избегнати своевременно.

Лекарствата помагат срещу физически дискомфорт. Особено, когато типичният тремор се проявява в комбинация със сковаване на мускулите, психиката също страда от болестта.Това може да доведе до чувства на безпокойство, комплекси и депресия. Ако децата са засегнати, родителите трябва да получат изчерпателна информация, за да могат да помогнат на своето потомство. Това намалява нивото на стрес и има по-малко психологически усложнения.