Синдром на Потър

Най- Синдром на Потър е комбинация от агнезия и в двата бъбрека и произтичащата от това липса на околоплодна течност по време на бременност. Без околоплодната течност развитието на плода се нарушава и например образува недоразвити дробове, които не са съвместими с живота. Протичането на синдрома задължително е фатално.

Какво е Потър синдром?

Синдромът на Потър е многоорганно заболяване. Симптомният комплекс се състои от различни последици, които водят до липса на производство на урина от плода и затруднения при подновяване на околоплодната течност.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

В хода на ембриогенезата първоначално всемогъщите клетки се развиват във все по-диференцирани клетъчни клъстери. По този начин, парче по парче, се създава човешка морфология с всички свързани органи и тъкани от всемогъщ клъстер от клетки. Грешките в ембриогенезата могат да имат сериозни последици, като например неуспехът на определени органи да се развият. Това също Синдром на Потър е заболяване, което се проявява по време на ембриогенезата.

Симптомният комплекс се брои сред бъбречната агенеза и други редукционни дефекти на бъбрека и се нарича също олигохидрамниовата последователност. Американската патолог Едис Луиз Потър описа симптоматичния комплекс за първи път през 20 век в контекста на 5000 аутопсии на 17 мъжки и три женски новородени и го посочи по това време като ренофациална дисплазия.

По-късно синдромът е наречен Синдром на Потър в чест на първия му човек, който го е написал.В първото описание Потър посочи като най-важния симптом двустранното малпозиране на бъбреците, което не е съвместимо с човешкия живот.

каузи

Причината за синдрома на Потър и неговите симптоми е неправилно или не диференциране на бъбреците. В настоящото състояние на научните изследвания не е окончателно изяснено дали генетичното разположение благоприятства за дефектното разположение. Основните фактори на развитие на несъответствието очевидно съответстват преди всичко на недостатъчното производство на околоплодна течност, което води до образуването на това, което е известно като олигохидрамнио.

При това явление количеството на амниотичната течност за майката по време на бременност е по-малко от 200 до 500 милилитра. След определена фаза на бременността плодът пие около 400 милилитра амниотична течност на ден. Голяма част от него се връща обратно в околоплодния сак под формата на фетална урина. Количеството отделена урина е от голямо значение, тъй като по-късно тя ще състави най-голямата част от околоплодната течност, произведена отново.

Ако в урогениталния тракт на плода се образува твърде малко урина или ако отново се отдели твърде малко околоплодна течност поради друга връзка, количеството на околоплодната течност в края на бременността пада под средната необходима стойност и инициира последователността на олигохидрамниос.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Потър е многоорганно заболяване. Симптомният комплекс се състои от различни последици, които водят до липса на производство на урина от плода и затруднения при подновяване на околоплодната течност. Малформациите в пикочно-половите пътища се считат за водещ симптом на синдрома и се проявяват особено под формата на агенезии. В повечето случаи има агнезия и на двата бъбрека.

Тази първоначална ситуация води до липса на производство на урина от ембриона. Всички останали симптоми се основават на проводящата симптоматична бъбречна ананезия. Над определено количество околоплодната течност вече не може да изпълнява никакви защитни функции. Без защитното покритие детето изпитва малформации, причинени от компресия. Компресиите засягат особено областта на черепа и водят до краниофациална дисморфия, която на пръв поглед прилича на тази на синдрома на Даун.

Освен това долната им челюст често е недоразвита. Очите им обикновено са особено широко раздалечени. Крайниците също са деформирани. Например, симптоматичните клишоноги все по-често се откриват в документираните случаи на синдром на Потър. Тъй като узряването на белите дробове зависи до известна степен от околоплодната течност, общото развитие на белите дробове се инхибира. Поради тази причина пациентите обикновено имат слабо развити бели дробове.

Диагноза и ход на заболяването

Диагнозата на синдрома на Потър се поставя чрез пренатално ултразвуково сканиране. През първите няколко месеца на бременността клиничните симптоми не са много изразени и следователно не са непременно очевидни. Типичните промени, които показват синдром на Потър, се появяват чак около 17-та седмица от бременността.

Основният симптом на ултразвука е изключително забавяне на растежа, което е свързано с нарастваща принудителна стойка поради тесните условия и намалената околоплодна течност. Прогнозата за ембрионите е изключително лоша. Липсата на зрялост на белите дробове и неспособността на бъбреците да се развиват са несъвместими с живота в дългосрочен план. Следователно синдромът на Потър непременно е фатален в хода си. В повечето случаи засегнатите плодове умират в утробата към края на бременността.

Усложнения

По правило синдромът на Потър води до смъртта на детето. Появяват се различни малформации и малформации, така че детето да не може да оцелее веднага след раждането и следователно умира. Родителите и роднините често страдат от тежка депресия или други психологически разстройства поради синдрома на Потър и следователно се нуждаят от лечение.

Освен това децата, засегнати от синдрома на Потър, също страдат от симптоми, подобни на синдрома на Даун. Очите също са недоразвити и има тежки дихателни затруднения и буцане. Тъй като почти всички органи на пациента обикновено са засегнати от малформациите и малформациите, директното лечение вече не може да се проведе. След това детето умира след раждането. Освен това родителите са зависими от психологическото лечение.

По правило няма особени усложнения. След раждането майката получава наркотици за отбиване. Други възможни бременности не са засегнати от синдрома на Потър, така че желанието да има деца все още може да бъде преследвано. Синдромът на Потър не води до усложнения или други опасни за живота оплаквания за майката.

Кога трябва да отидете на лекар?

При синдрома на Потър винаги е необходимо посещение при лекар. Това заболяване обикновено не се лекува и в повечето случаи симптомите се влошават значително. В най-лошия случай детето може да умре или да бъде умствено и физически увредено, така че ранната диагноза и лечение са от съществено значение. Пълното излекуване обикновено не е възможно, така че продължителността на живота на детето да бъде значително намалена. Лекарят трябва да се консултира, ако детето страда от различни малформации.

В повечето случаи обаче тези малформации се разпознават преди раждането или непосредствено след раждането, така че не е необходимо допълнително посещение при лекаря. При диагностициране на синдрома на Потър детето разчита на стационарно лечение. Ако детето оцелее през първите няколко месеца, родителите често ще се нуждаят от помощ за развитието и възпитанието на детето, за да облекчат симптомите на синдрома.

Посещение при психолог също е необходимо, тъй като синдромът на Потър често води до психологически разстройства и депресия при родители и роднини. Контактът с други страдащи от синдрома също може да има положителен ефект.

Терапия и лечение

Нито причинна, нито симптоматична терапия за синдрома на Потър не е възможна. Симптомите на много органи са твърде тежки, за да бъдат лекувани симптоматично. Поради противоречивия характер на генетичните разположения няма дори и най-малката перспектива за каузална терапия. Поддържащата терапия за майката и евентуално бащата обикновено е единственият вариант за лечение.

Психотерапевтичните грижи формират центъра на тази терапия. Съответните родители са идеално въведени да се сбогуват преди смъртта на плода. След смъртта терапията продължава по доработен начин. Ако плодът умира в утробата, раждането най-често се предизвиква изкуствено. Епидуралната анестезия се използва за премахване на болката. След изкуствено предизвиканото раждане майката получава лекарства за отбиване. На родителите се предлага възможността детето да бъде аутопсирано.

предотвратяване

Засега няма налични превантивни мерки за синдрома на Потър. Кои фактори благоприятстват причинната анезия на бъбреците, не са изяснени окончателно. Само когато тези фактори са изяснени, могат да се предприемат превантивни мерки.

Aftercare

Тъй като няма лечебна терапия за синдрома на Потър, последващите грижи за родителите се фокусират предимно на психологическо ниво. Причинно-следствените връзки все още не са известни, но жените трябва да внимават за специални симптоми след раждането на детето с фаталното заболяване. Това може да показва предишно заболяване в майката.

Фаталният курс за детето прави необходимо психотерапевтично лечение на родителите. Те трябва да потърсят експертната помощ за предотвратяване на депресията. Съчувствената, психическа подкрепа от семейството помага да преминете през трудния момент веднага след раждането. Някои здравни специалисти съветват да не чакате твърде дълго за следващата бременност, за да улесните загубата.

В зависимост от ситуацията и непосредствената реакция на родителите е препоръчително и почивка. Във времето след раждането родителите не трябва да потискат темата, а да говорят открито помежду си и с близки до тях хора. По този начин могат да се избегнат ненужни обвинения или комплекси. Препоръчително е майката също да приема агенти за кърмене по лекарски съвет. Някои родители също искат детето им да се направи аутопсис, за да може да се сбогува съзнателно.

Можете да направите това сами

Синдромът на Потър обикновено е фатален. Ако бебето се е родило без бъбреци, то ще умре след няколко дни от раждането. При такъв труден курс родителите на детето първо се нуждаят от терапевтична подкрепа. Някои лекари препоръчват бързо забременяване, след като детето умре. Това често улеснява преодоляването на загубата. В други случаи помага на родителите, ако си вземат почивка и говорят много за събитието след това.

Жените трябва да внимават за необичайни симптоми, след като имат дете със синдром на Потър. Често състоянието се благоприятства от предишно физическо заболяване или възникват проблеми в резултат на сложното раждане.

Ако резултатът е положителен, бебето зависи от диализа. Родителите трябва да наблюдават детето денонощно и да осигурят незабавна медицинска помощ в случай на спешност. Също толкова важен е балансът за стресовото ежедневие с болно дете. За тази цел лекарите трябва да говорят с лекаря или терапевт, който може да даде съвети за съпътстващи мерки и терапии.