Синдром на Лей

В Синдром на Лей това е наследствено заболяване. Това е едно от митохондриалните заболявания.

Какво е синдром на Лий?

Честотата на митохондриалната болест е между 1 и 1,5 на 10 000. Синдромът на Лий е едно от редките митохондриални заболявания.
© Казакова Мария - stock.adobe.com

Като Синдром на Лей е наследствено заболяване, при което има нарушаване на метаболизма на митохондриите. Заболяването също носи имената Болест на Лий, Болест на Лий и Субакутна некротизираща енцефаломиелопатия.

Името на Синдром Лий се връща към британския психиатър и невропатолог Арчибалд Денис Лей. Той спомена за болестта за първи път през 1951 г. Той описа шестгодишно момче, което страдаше от нарушения в развитието, които бързо прогресираха. Така момчето умряло в рамките на шест месеца. В мозъка му има данни за увеличаване на капилярите и обширна некроза. Болестта на Лий обикновено започва при кърмачета или малки деца. От друга страна, възрастните форми са много редки.

каузи

Болестта на Лий се причинява от нарушение на метаболизма на митохондриите. Това се отнася до региона за производство и осигуряване на енергия. Възможни са различни дефекти в областта на дихателната верига от I до IV. Дихателната верига печели АТФ (аденозин трифосат) като доставчик на енергия чрез гликолиза. Освен това може да има дефекти в цикъла на лимонената киселина.

Делециите в mtDNA често са отговорни за нарушенията. Понякога комплекс II, биотинидаза или митохондриална АТФаза са засегнати от точкови мутации. Промените в митохондриалния геном настъпват чрез наследяване по майчина страна. Когато оплождат женската яйцеклетка, мъжките сперматозоиди не въвеждат своята mtDNA в зиготата. Гените, които са кодирани в nDNA, в повечето случаи са автозомно рецесивни.

Честотата на митохондриалната болест е между 1 и 1,5 на 10 000. Синдромът на Лий е едно от редките митохондриални заболявания. Наследственото заболяване е по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Този факт може да бъде приписан на мутации, които са свързани с Х хромозомата. Те се срещат по-често в някои семейства. Ако член на семейството вече има синдром на Лий, честотата на заболяването е с 33 процента по-обширна, отколкото с наследство, което протича по автозомно рецесивен начин. Там честотата е 25 процента.

Симптоми, заболявания и признаци

Около 70 до 80 процента от всички страдащи са засегнати от класическата форма на синдрома на Лий. Заболяването започва с тях при бебета или малки деца, докато тяхното развитие протича нормално предварително. Първите симптоми се появяват в период от 3-тия месец до 2-рата година от живота и могат да изглеждат коварни, подостри или остри. При около 75 процента симптомите са коварни.

Симптомите, които се появяват, зависят от това кой регион на мозъка е засегнат от болестта. Това може да доведе до мускулна слабост, мускулна пареза, епилептични припадъци, затруднено преглъщане, повръщане, хипотония и забавено развитие. Освен това има очни симптоми като парализа на очните мускули, нистагъм и нарушения на дишането. Около 37 процента от всички засегнати деца също имат интелектуално увреждане.

Поради епилептичните припадъци съществува риск от критични ситуации. Около 55 процента от всички деца също страдат от лош апетит и хранителни проблеми. Друга типична характеристика на наследственото заболяване е липсата на физически растеж. Възможни са и сърдечни заболявания като сърдечна недостатъчност, глухота, бъбречни промени, хормонални нарушения и нарушения на чувствителността. Не са редки случаите, когато има сериозни усложнения, които водят до смъртта на детето.

Диагноза и ход на заболяването

Синдромът на Лий може да бъде диагностициран по неговите симптоми и медицинска история на семейството на детето. Не е рядкост при болестта на Лий да има психомоторни нарушения в развитието. Други опции за диагностика включват определяне на неврологичния статус чрез тестване на патологични рефлекси, магнитно-резонансно изображение (MRT) и лумбална пункция, по време на която се изследва мозъчната течност (ликвор).

Може да се извърши мускулна биопсия за откриване на парцалени червени влакна. По правило синдромът на Лай отвежда неблагоприятен ход на заболяването. Засегнатите деца обикновено умират след няколко години, което се дължи най-вече на нарушения на дихателната регулация. Прогнозата е по-благоприятна, ако болестта е непълнолетна или възрастна.

Медицината се надява да успее в бъдеще да спре опасната митохондриална болест чрез употребата на сиролимус, което би повлияло положително на времето за оцеляване.

Усложнения

Синдромът на Лий води до различни оплаквания, които значително намаляват и ограничават качеството на живот на засегнатите. По правило пациентите са зависими от помощта на други хора в ежедневието си поради синдрома. Особено при децата има силно забавяне в развитието. Пациентите страдат от изразена мускулна слабост и епилептични припадъци.

Те също могат да бъдат свързани с болка. Освен това възникват затруднения при преглъщането, така че засегнатите да не могат повече да приемат храна и течности по обичайния начин. По този начин качеството на живот е значително ограничено. По същия начин има загуба на апетит и освен това сърдечна недостатъчност, така че в най-лошия случай пациентът да умре от сърдечна смърт.

Причинно-следственото лечение на синдрома на Лей за съжаление не е възможно. По правило засегнатите са зависими от терапии през целия си живот, които могат да направят ежедневието по-поносимо. Родителите също често са зависими от психологическото лечение, тъй като често страдат от депресия и други психологически оплаквания. Синдромът на Лей може също да намали продължителността на живота на засегнатите.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на Leigh е наследствено заболяване и не се лекува, винаги трябва да се консултирате с лекар. Ако не се лекува, синдромът на Лай може да доведе до смърт. Трябва да се види лекар, ако човекът със синдром на Лий има мускулна слабост или обща слабост. Епилептичните припадъци или затрудненото преглъщане също могат да показват синдрома.

Респираторни нарушения или интелектуални увреждания също могат да бъдат индикации. Ако тези симптоми се появят в детска възраст, винаги трябва да се консултирате с лекар. Сърдечните проблеми или глухотата също показват синдром на Лай. Те могат да се развият до сериозни усложнения, които могат да доведат до смъртта на пациента.

Първоначален преглед за синдром на Лай може да се направи от общопрактикуващ лекар или педиатър. По-нататъшното лечение зависи от точните симптоми и тежестта им.

Терапия и лечение

Причинно-следственото лечение на синдрома на Лий все още не е постигнато. Има различни терапевтични подходи, към които ф. а. приемането на антиоксиданти или електронни преносители, стимулирането на останалата ензимна активност с кофактори като витамин В1 (тиамин), попълване на резервоара за съхранение на енергия, кетогенна диета, намаляване на токсичните метаболити или добавки в случай на вторичен дефицит.

Начинът, по който се лекува митохондриалното разстройство на метаболизма, в крайна сметка зависи от съответната диагноза, която варира от човек на човек. Това обикновено изисква сложни молекулярно-генетични и биохимични анализи. Следователно най-обещаващите варианти трябва да бъдат внимателно проучени. Ако има дефект на пируват дехидрогеназа, кетогенната диета, която има високо съдържание на мазнини само с няколко въглехидрати, се счита за обещаваща. Ацидозата може да бъде повлияна от използването на натриев карбонат.

Прилагат се специални лекарства за лечение на припадъци. Някои лекарства като валпроат или тетрациклини обаче са неблагоприятни и затова трябва да се избягват. Допълнителни терапевтични мерки като трудова терапия, физиотерапия или логопедия са на разположение за облекчаване на симптомите. В допълнение, медицината изследва допълнителни разумни мерки за лечение.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Лей има сравнително лоша прогноза. Продължителността на живота на засегнатите деца е само няколко години. Със съвременните методи на терапия симптомите могат да бъдат облекчени, но не и хода на заболяването може да се забави. Точната прогноза зависи от тежестта на болестта на Лий. Общото състояние на пациента също е важен фактор.

Лекарят ще включи цялата необходима информация в своята диагноза и прогноза. В зависимост от това дали и кои усложнения се появяват, прогнозата може да се подобри или да се влоши с напредването на заболяването. По правило отговорният лекар няма да даде окончателна прогноза, а само ще даде широк период.

Синдромът на Leigh е фатално заболяване, което е свързано със значителен дискомфорт за пациентите. Това се отразява и на родителите, които понякога страдат тежко от болестта на детето. След като детето умре, родителите трябва да започнат терапия, за да им помогнат да се справят с мъката. Няма добра продължителност на живота за засегнатите.Роднините могат да се преборят с болестта на детето под професионално ръководство и в много случаи майките дори могат да забременеят отново.

предотвратяване

Болестта на Лий е вродено наследствено заболяване. Поради това няма значими превантивни мерки срещу синдрома.

Aftercare

При синдрома на Лий обикновено няма специални последващи мерки за засегнатите, тъй като това заболяване е наследствено заболяване, което не може да бъде излекувано напълно. Засегнатото лице обаче трябва да се консултира с лекар веднага след появата на първите признаци и симптоми на заболяването, така че да не се появят допълнителни усложнения или оплаквания, тъй като това заболяване не може да се излекува.

Ако искате да имате деца, генетичното тестване и консултиране може да предостави информация за вероятността от синдром на Лий у вашите потомци. В повечето случаи симптомите на синдрома на Лий могат да бъдат облекчени сравнително добре, като се приемат лекарства и различни добавки. Засегнатото лице трябва винаги да приема лекарствата редовно и да гарантира правилната дозировка.

Ако нещо не е ясно, първо трябва да се консултирате с лекар. Здравословният начин на живот със здравословна и разнообразна диета също има положителен ефект върху хода на заболяването. Повечето от засегнатите все още са зависими от мерките на физиотерапията, въпреки че много от упражненията могат да се изпълняват в собствения ви дом. Обикновено синдромът не намалява продължителността на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

При липса на специфично лечение, което би могло да помогне за излекуване на неврологичното състояние, засегнатите все още имат някои възможности за самопомощ. Те могат да помогнат за намаляване на уврежданията в ежедневието ви, причинени от тежките физически и психически ограничения.

Както някои терапии показаха в отделни случаи, промяна в диетата на особено нисковъглехидратна храна може да намали концентрацията на млечна киселина и свързания с това спад в рН стойността в кръвта. На този фон главно зеленчуците и млечните продукти трябва да бъдат в ежедневното меню, за да се облекчат симптомите и леко да се подобри общото здравословно състояние. Препоръчват се също витамин В1 (тиамин) и В2 (рибофлавин). Силно захарните храни трябва да се избягват.

Засегнатите мерки за трудотерапия обещават да облекчат симптомите им. Целта на лечението е да се поддържа максимална независимост в ежедневието. Тъй като засегнатите обикновено имат не само физически ограничения, но и дефицит на комуникацията, посещението при логопед може да се окаже ценно помагане в ежедневието. Тук евентуалният артикулационен дефицит и езикови нарушения се намаляват чрез целенасочено обучение и се компенсират възможно най-добре. Това дава възможност на страдащите от синдрома на Лий да развият и осигурят социално участие в по-голяма степен в ежедневието. Използването на физиотерапевтични предложения помага на хората да подобрят общата си мобилност и функционалност.