Синдром на Лоранс-Луна-Бидл-Барде

Най- Синдром на Барде-Бидл, също Синдром на Лоранс-Луна-Бидл-Барде (LMBBS), е заболяване от областта на цилиопатии, което се появява изключително поради наследствеността. Синдромът се проявява под формата на множество малформации, които се задействат от промени (мутации) на различни генни места или хромозоми.

Какво е синдром на Барде-Бидл?

При затлъстяване (затлъстяване) тялото показва патологично натрупване на мастна тъкан. При BBS ненормално увеличените натрупвания на мазнини по краката, стомаха, задните части, ръцете, гърдите и бедрата се проявяват основно като затлъстяване на багажника, като багажникът, краката и бедрата са особено силно засегнати.
© Creativa Images - stock.adobe.com

Клиничната картина, дефинирана от лекарите Moon and Laurence и по-късно от Bardet and Biedl, е заболяване, при което ретроналната дистрофия се проявява като медицински значима характеристика в комбинация с други симптоми. Поради тази сложна медицинска първоначална ситуация, окончателното определяне на заболяването BBS е трудно. Тази клинична картина е регистрирана за първи път медицински през 1866 година.

Четирима изследвани хора са имали ретинит пигментоза (ретинолна дистрофия, RP) във връзка с параплегия (спастична парализа), както и с хипогенитализъм (недоразвити полови органи) и психически недъг. През 1920 г. френският лекар Барде описва заболяване, което се състои от РП (дистрофия на ретината), хипогенитализъм, полидактилия и затлъстяване.

Пражкият патолог Бидл също откри дебилност (психическо объркване). През 1925 г. изследователите Вайс и Солис-Коен обобщават известните случаи и описват клиничната картина като Синдром на Лоранс-Луна-Бидл-Барде.

каузи

В следващите години медицинската литература все повече изтъква, че случаите, регистрирани от Лорънс и Луна, са рядка специална форма, която се среща само в отделни случаи заедно с BBS. По-новите резултати от медицински изследвания приписват синдрома на Барде-Бидл в областта на цилиопатии (цилиарни заболявания).

Тези заболявания показват честа неизправност на така наречените реснички (малки процеси, антени), които се срещат в по-голямата част от клетките на човешкия организъм. Цилиопатиите се характеризират с течащи преходи и припокривания между различни цилиарни заболявания.

Симптоми, заболявания и признаци

Основната характеристика на наследствената дистрофия на ретината е родов термин, който описва началото на загуба на функция и последващата дегенерация (разрушаване) на фоторецепторите. Те водят до прогресивна (прогресивна) загуба на зрителната функция. Бързо прогресиращите зрителни нарушения обикновено се появяват много рано при деца, когато са на възраст между четири и десет години. Те се чувстват по различни начини, в зависимост от засегнатите фоторецептори.

Като "форма на конусовидни пръчки" с характерния ход на ретинит пигментоза (RP), заболяването има своя произход в ретиналната периферия (външна ретина) и се развива в макулна дегенерация (разрушаване на остро зрение) чрез прогресивна загуба на зрителното поле.

При затлъстяване (затлъстяване) тялото показва патологично натрупване на мастна тъкан. При BBS ненормално увеличените натрупвания на мазнини по краката, стомаха, задните части, ръцете, гърдите и бедрата се проявяват основно като затлъстяване на багажника, като багажникът, краката и бедрата са особено силно засегнати. Полидактилията е забележим симптом и съществена характеристика на синдрома на Барде-Бидл. Откриването не е лесно, тъй като рудиментарната полидактилия се коригира хирургично след раждането.

Рентгеновите лъчи са в състояние да предоставят допълнителна информация. Полидактилията може да се появи с различни признаци, например като рудиментарен пръст или придатък на пръста. Пръст или пръст могат да се оформят допълнително или само частично. Едностранната хексадактилия на стъпалото и / или ръката има допълнителна връзка, двустранната хексадактилия се появява и на краката и / или ръцете.

Пръстите на пръстите или пръстите, които са израснали заедно (синдактилия) и скъсяването на един или повече пръсти или пръсти (брахидактилия) също са признаци на BBS. Само няколко пациенти имат и четирите засегнати крайници. Забавянето на умственото развитие е различно. Само малък брой засегнати показват тежка умствена изостаналост. Възможно е нормално обучено разузнаване.

Децата се научават да говорят и да ходят късно, а понякога показват поведенчески проблеми като тревожни разстройства. Натрапчиво или аутистично поведение, нисък праг на неудовлетвореност и нестабилна емоционалност са други възможни странични ефекти. Предпочитаното е предпочитано, но промените се отхвърлят. Често срещани са аномалиите във вътрешните и външните полови органи.

Други промени са хипоспадия (отворът на уретрата е над или отдолу, вместо на предната част на пениса), коремни или ингвинални тестиси, стеснения на уретрата, свиване на препуциума и задни уретрални клапи. При жени жени са известни вагинална атрезия (влагалището не е отворена), липсващи отвори на уретрата и намалени вътрешни срамни устни.

Не са рядкост засегнатите жени да имат нередовни менструални цикли. Промените в бъбреците са чести странични ефекти. Откриването зависи от изследването на долните пикочни пътища и бъбреците с помощта на ултразвук (сонография).

Диагноза и ход на заболяването

Синдромът на Барде-Бидл (BBS) има шест основни симптома, но те не се срещат заедно във всеки случай. Лекарите предполагат съответна находка, ако са налице поне четири от основните симптоми. Алтернативно, има голяма вероятност заболяването да присъства, ако пациентът има три основни симптома и два вторични симптома.

Шестте основни симптома са дистрофия на ретината, затлъстяване (ненормално натрупване на мастна тъкан, наднормено тегло), полидактилия (излишни пръсти и / или пръсти), умствена изостаналост (забавяне на умственото развитие), хипогенитализъм (недоразвити полови органи) и бъбречно заболяване. Вторичните симптоми с ниска честота включват забавяне на речта, говорни дефицити, сърдечни малформации, атаксия (нарушена координация на движението), астма, захарен диабет (диабет), болест на Крон (възпаление на дебелото и / или тънкото черво), дисплазия на ребрата и прешлените и кифосколиоза (вертебрална анемия) На.

Усложнения

При синдрома на Лорънс-Луна-Бидл-Барде, засегнатите обикновено страдат от загуба на зрителна функция. Загубата не настъпва внезапно, а постепенно. В най-лошия случай засегнатите ще останат напълно слепи, което обикновено вече не може да се лекува.

Особено при младите хора и децата слепотата може да доведе до тежки психологически оплаквания или дори депресия. Пациентите са ясно ограничени в ежедневието си и страдат от силно намалено зрително поле. В много случаи синдромът на Laurence-Moon-Biedl-Bardet също води до поведенчески проблеми, така че децата по-специално могат да страдат от тормоз или дразнене.

Развитието на децата също е значително забавено и ограничено от синдрома. Може да се появят и тревожни разстройства. Не е рядкост синдромът на Лоранс-Луна-Бидл-Барде да доведе до психологически оплаквания и депресия при роднини или родители. Причинно-следственото лечение на синдрома на Лоранс-Луна-Бидл-Барде за съжаление не е възможно.

Някои оплаквания могат да бъдат ограничени. Напълно положителен ход на заболяването обаче не е заложен. Синдромът не намалява продължителността на живота на пациента. В някои случаи засегнатите понякога се нуждаят от помощ от други хора в ежедневието си.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на Laurence-Moon-Biedl-Bardet е наследствено заболяване, диагнозата може да бъде поставена още в утробата. Най-късно след раждането трябва да се консултира с лекар, ако се забележат типични симптоми като зрителни нарушения или затлъстяване. Малформациите на пръстите на краката и пръстите също са ясен индикатор за заболяване.Родителите, които забелязват симптоми при детето си, трябва незабавно да информират педиатъра.

Цялостно изследване предоставя информация за болестта. След това терапията обикновено се започва директно, която се състои от различни лечения от ортопеди, невролози, офталмолози, интернисти и терапевти, както и физиотерапевти. По-нататъшни посещения при лекаря са необходими, ако лечението няма желания ефект. Медицински съвет е необходим и при спешни ситуации, например ако детето падне в резултат на малформация или внезапно има припадък. Ако болният прояви признаци на емоционален дискомфорт, родителите трябва да се консултират с подходящ терапевт. По-големите деца могат да се свържат с училищния психолог заедно с родителите си и да обсъдят подходящи мерки.

Терапия и лечение

Това заболяване възниква на базата на автозомно рецесивно наследяване, което означава, че и двете копия (алели) на BBS гена показват промяна (мутация). Родителите на пациента са “смесенокръвни” и всеки носи модифициран и непроменен алел на съответния ген. Те нямат болестта. Децата се разболяват само ако баща и майка им предадат мутирания алел. При допълнителни деца вероятността от повторение е 25 процента.

Все още не е известна възможност за причинно-следствена терапия, тъй като определени симптоми на заболяването все още не могат да бъдат категорично приписани към различните генетични промени. Симптомите и техните прояви се появяват различно дори при болни братя и сестри. Тъй като характерната пълна картина на BBS присъства само в редки случаи, особено при малки деца, съответната диагноза е трудна.

Поради често срещаните олигосимптомни симптоми, при които се появяват много малко атипични и само слабо изразени симптоми, други възможни клинични картини трябва да се вземат предвид при диференциалната диагноза. Промените в един и същ ген могат да доведат до различни клинични картини, например синдром на Joubert, Bardet-Biedl или Meckel-Gruber.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за наличието на синдрома на Лорънс-Луна-Бидл-Барде е като цяло лоша, тъй като множеството малформации са вродени и нелечими. Ако се появят четири от шестте основни симптома, диагнозата синдром на Лоранс-Луна-Бидл-Барде се потвърждава. Множество вторични симптоми добавят към основните симптоми. Това включва пълзяща слепота.

Благодарение на сложността на симптомите няма вероятност за лечение. Има само посредствен шанс за забележимо облекчаване на симптомите. Броят на възможните малформации и нарушения при синдрома на Лорънс-Луна-Бидл-Барде е толкова голям, че наследственото заболяване е трудно за лечение. Във всеки случай не може да се повлияе на хода на това генетично заболяване. Настоящите симптоми обаче могат да бъдат облекчени частично.

Лошата обща прогноза обаче не намалява продължителността на живота на засегнатите. В напреднала възраст и след ослепяване засегнатите могат да бъдат постоянно зависими от помощ или грижи. Чрез интердисциплинарни медицински усилия много страдащи от синдрома на Лоранс-Луна-Бидл-Барде могат да изпитат малко по-леко протичане на заболяването.

Увеличаващите се зрителни проблеми представляват трудна за лечение и проблемна част от заболяването.Нарастващите зрителни увреждания вече се наблюдават при засегнатите малки деца. Те се влошават с времето. Проблемите със зрението не трябва да водят до слепота при всички засегнати. Психологическите последствия от синдрома на Лоранс-Луна-Бидл-Барде обикновено могат да бъдат лекувани добре.

предотвратяване

Превенцията в смисъл на предотвратяване на това заболяване не е възможна. Важно е редовното наблюдение на симптомите и придружаващите ги симптоми. Повторните проверки на кръвното налягане и бъбречната функция, хранителните съвети, физиотерапията и трудотерапията, както и логопедичната терапия са възможни терапевтични подходи.

Aftercare

В повечето случаи засегнатите от синдрома на Лоранс-Луна-Бидл-Барде нямат налични специални последващи опции, така че трябва да се свържете с лекар и да се консултирате с него много рано при това заболяване. По правило не може да се извърши самолечение, затова винаги е необходимо лечение от лекар.

Тъй като синдромът на Laurence-Moon-Biedl-Bardet е наследствено заболяване, засегнатото лице трябва да направи генетичен преглед и съвет, ако иска да има деца, така че синдромът на Laurence-Moon-Biedl-Bardet да не премине към тяхното потомство се предава. В много случаи засегнатите зависят от хирургични интервенции за облекчаване на малформациите и деформациите.

Тук засегнатото лице определено трябва да почива след процедурата и да се грижи за тялото си. Във всеки случай трябва да се избягват тренировки или други физически и стресови дейности, за да не се натоварват излишно организма. Тъй като синдромът на Laurence-Moon-Biedl-Bardet също може да доведе до ненормално поведение, родителите трябва да подкрепят и насърчават детето в развитието. Любимите и интензивни дискусии с детето също са необходими, за да се предотвратят психологически разстройства или депресия.

Можете да направите това сами

Синдромът на Laurence-Moon-Biedl-Bardet има различни симптоми, като пациентът често страда най-много от нарушена зрителна функция. Дори при децата обичайната способност за гледане започва да се влошава, така че родителите са тези, които представят детето на лекар и по този начин ускоряват диагнозата. По този начин болестта може да се лекува бързо, въпреки че досега вариантите за лечение имат само симптоматичен характер.

Зрителните нарушения се увеличават все повече при болните деца и по този начин значително влошават ежедневието, така че качеството на живот на засегнатите намалява. Тъй като проблемите със зрението развиват множество трудности за пациента, когато посещава училище, в свободното му време и по отношение на физическата му цялост. Рискът от злополуки също нараства значително, например при движение по пътищата. Ето защо родителите придружават болните си деца, когато е възможно, или наемат медицински персонал, така че пациентът да не бъде оставен да се грижи за себе си.

В някои случаи болестта се разпространява до точката на слепота. Тъй като такова развитие вече е очевидно предварително, пациентите се подготвят за него. Родителите препроектират жилищното пространство, така че да не съдържа източници на опасност за зрително увредено лице. Освен това слепите жертви се научават как да използват дълга пръчка, за да могат да се движат независимо извън собствения си дом.