С помощта на Вземане на проби от хорионни въшки нероденото дете може да бъде изследвано за възможни генетични нарушения по време на бременност. Този метод на изследване може да се проведе на много ранен етап от бременността.
Какво представлява вземането на проби от хорионни въшки?
Пренаталната диагноза с помощта на хорионни вили е описана за първи път през 1983 г. Това е инвазивен метод на изследване, с който могат да се открият хромозомни аномалии и да се идентифицират определени метаболитни заболявания.
Вземането на проби от хорионни въшки е препоръчително, ако има някакви аномалии на ултразвука, наличието на хромозомни отклонения при родителите или ако се подозират някои наследствени заболявания. Това обаче не е рутинен преглед. Вземането на проби от хорионния вирус се извършва само след подходяща информация и със съгласието на бременната жена.
Ако не се роди дете или има риск от заболяване, здравноосигурителното дружество поема разходите по прегледа. По искане на родителите, вземането на проби от хорионния вирус може да се извърши и в други случаи за ваша сметка. Преди процедурата обаче трябва да се направи оценка на риска и ползата. Повишена вероятност от тризомия 21 при детето е налице например при бременни жени на възраст 35 и повече години и оправдава диагнозата чрез вземане на проби от хорионни вируси.
Функция, ефект и цели на вземането на проби от хорионния вирус
Вземането на проби от хорионния вирус може да се използва като диагностичен метод през първия триместър на бременността. От осмата седмица на бременността е възможен анализ на клетките от така наречения хорион. Методът дава възможност да се изследват хромозомите на детето в най-ранния възможен момент по време на бременността, когато други изследвания като амниоцентеза все още не са възможни.
В миналото лекарите са използвали вземане на проби от хорионни въшки още в деветата седмица от бременността. Биопсията на хорионните вили обаче не трябва да се извършва преди 11-та седмица от бременността и обикновено не се извършва по-рано днес. Хорионът е слой от клетки от външната страна на околоплодния сак. Този клетъчен слой е равномерно покрит с ворсини, изпъкналости на повърхността.Дори ако това не е клетъчният материал на нероденото дете, той е генетично идентичен с нероденото дете и затова е подходящ за диагностика.
Ворсиите от хорион формират част от плацентата, която снабдява нероденото дете с хранителни вещества и кислород. При вземане на проби от хорионни въшки хорионните ворсини се отстраняват от утробата. Това се прави или с помощта на куха игла, която лекарят вкарва под ултразвуков контрол през коремната стена в плацентата и там клетъчният материал се отстранява чрез пункция. Друга възможност е отстраняването на хорионни ворли чрез катетър, който преминава през влагалището и през шийката на матката в плацентата.
Събирането през шийката на матката рядко се извършва поради по-високите рискове. В някои случаи обаче не е възможно вземането на проби от хорионни въшки по анатомични причини. За последващо генетично изследване в лабораторията са необходими 20 до 30 милиграма хорионни вили. От отстранените клетки се създава хромозомно изображение, така наречената кариограма. В специални случаи може да се направи и ДНК анализ след предварително генетичен съвет. Това позволява да се изследва нероденото дете за молекулно-генетични заболявания, като различни мускулни заболявания. С помощта на кариограмата могат да се открият различни генетични характеристики.
Те включват тризомия 21, която е известна като синдром на Даун, тризомия 13 или синдром на Патау, тризомия 18 или синдром на Едуардс и тризомия 8. Някои метаболитни заболявания също могат да бъдат анализирани с помощта на кариограмата. Първите резултати от лабораторния тест са налични след няколко дни. Ако резултатите не са ясни, е необходима дългосрочна култура на отстранените клетки, резултатите от която са налични след приблизително две седмици.
Вземането на проби от хорионния вирус се извършва само в специализирани центрове и поради това обикновено не може да се извърши от местен гинеколог. Целта на разследването е да се открият или изключат генетичните заболявания възможно най-рано в бременността, за да се избегнат медицински рискове и психологически стрес от късно прекратяване на бременността. Преди вземане на проби от хорионни вируси родителите трябва да бъдат информирани за липсата на терапевтични възможности за излекуване на повечето заболявания, които могат да бъдат идентифицирани чрез това изследване. Ако бъде открито генетично заболяване, единственият останал вариант е обикновено да приеме детето с болестта или да прекрати бременността.
Рискове, странични ефекти и опасности
Вземането на проби от хорионни въшки увеличава риска от спонтанен аборт. Следователно този метод на изследване се избира главно, когато рискът от спонтанен аборт е по-нисък от вероятността от хронозомна аномалия или наличието на наследствено заболяване.
Съществува и малък риск от деформация на крайниците на детето от процедурата. Съдови наранявания или кървене, както и инфекции могат да се появят и в редки случаи след вземане на проба от хорионни въшки. В редки случаи, които са около два процента, може да се появи погрешна диагноза. Ворсиите на хориона могат да се различават генетично от клетките на детето. По същия начин клетките в плацентата могат в редки случаи да се различават генетично една от друга. Това е известно като плацента мозайка.
В резултат на това изследваните клетки могат да покажат тризомия, въпреки че нероденото дете има нормален набор от хромозоми. Тризомията също може да остане незабелязана по време на прегледа. Ако резултатите са положителни, понякога се препоръчва тестът да бъде потвърден чрез извършване на допълнителен тест, като например тест за околоплодна течност. Междувременно често се изчаква резултатът от фин ултразвук през 13-та седмица на бременността преди вземане на проба от хорионни въшки. В зависимост от констатациите и оценката на риска от тризомия, след това може да се вземе решение за извършване на вземане на проба от хорионни въшки.
.jpg)
