Синдром на Баракър-Симонс

В Синдром на Баракър-Симонс това е заболяване, което обикновено се появява за първи път при деца или юноши. Заболяването има ниско разпространение средно средното население. Характерно за синдрома на Barraquer-Simons е, че мастната тъкан се губи от подкожната тъкан в областта на багажника и лицето.

Какво представлява синдромът на Barraquer-Simons?

По отношение на настоящото състояние на научните изследвания, първоначално генетичните фактори се очертават като възможни причини за развитието на синдрома на Баракър-Симонс в течение на живота.
© Алекс - stock.adobe.com

Синдромът Barraquer-Simons се използва от някои лекари със синонимните термини Прогресивна цефало-торакална липодистрофия и Придобита частична липодистрофия обозначен. Синдромът на Barraquer-Simons обикновено се свързва с така наречената липатрофия при болния човек. В случай на синдром на Barraquer-Simons, това конкретно включва разграждането на мастната тъкан от областта на долните кожни слоеве.

При синдрома на Баракър-Симонс тази загуба на мазнини засяга предимно горната половина на човешкото тяло и тук по-специално торса и лицето.

В същото време се развива хипертрофия в мастната тъкан на бедрата. Доколкото знаем, повече от 250 души са известни със синдром на Barraquer-Simons. Оказва се, че синдромът на Баракър-Симонс е около три пъти по-често срещан при жените, отколкото при мъжете.

Според досегашни изследвания не може да се предположи, че синдромът на Баракър-Симонс се среща по-често в определени семейства. В по-голямата част от случаите първите симптоми на синдрома на Баракър-Симонс започват на лице. С развитието на болестта тя се разпространява към шията, ръцете и раменете.

И накрая, типичните симптоми се проявяват и в областта на гърдите. Първите научни описания на синдрома на Баракър-Симонс са направени от няколко медицински специалисти. Те включват Simons, Mitchell и Barraquer Roviralta. Въз основа на някои от тези лекари възникна името на синдрома, който е често срещан днес.

каузи

По отношение на настоящото състояние на научните изследвания, първоначално генетичните фактори се очертават като възможни причини за развитието на синдрома на Баракър-Симонс в течение на живота. Многобройните подозрения представляват участие на специални генетични мутации в патогенезата. Фокусът тук е особено върху гена, наречен LMNB2.

Този ген е отговорен за кодирането на ламинат В2. Това е специфичен протеин, който е важна част от мембраната на клетъчните ядра. По принцип жените са засегнати от синдрома на Баракър-Симонс много по-често от мъжете, а именно около три пъти по-често. Причините за това неравномерно въздействие върху половете все още не са изяснени окончателно.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Barraquer-Simons се проявява в широк спектър от различни симптоми и характерни признаци на заболяването. Така наречените липодистрофия и хипоатрофия са особено характерни. При синдрома на Barraquer-Simons тези явления засягат предимно мастната тъкан на долните кожни участъци.

Прави впечатление също така, че промените се появяват в по-голямата част от случаите в горната част на тялото, т.е. главно върху багажника, гръдния кош и лицето. В допълнение, синдромът на Barraquer-Simons обикновено развива хипертрофия, засягаща горната част на бедрото. По принцип първите симптоми на синдрома на Баракър-Симонс обикновено се проявяват в лицето на болния човек.

В допълнение, някои пациенти, засегнати от синдрома на Barraquer-Simons, страдат от захарен диабет, гломерулонефрит, така наречената сензоневрална загуба на слуха и хиперлипидемия. Епилептичните припадъци също не са рядкост във връзка със синдрома на Barraquer-Simons.

Характерно е, че симптомите на синдрома на Баракър-Симонс първо се развиват при деца или юноши. Симптомите обикновено се разпространяват от лицето в други области на тялото. Често са засегнати раменете, ръцете или гръдният кош. В някои случаи пациентите със синдром на Barraquer-Simons имат миопатия или имат понижена интелигентност.

Известни са и отклоненията в нормалния метаболитен баланс. Около 30 процента от засегнатите развиват това, което е известно като месангьо-капилярен гломерулонефрит като част от синдрома на Баракър-Симонс. Някои от пациентите имат определени заболявания на имунната система (така наречените автоимунни заболявания).

Диагноза и курс

Лекарят основава диагнозата си на клиничните симптоми на синдрома на Баракър-Симонс. Кръвните анализи с лабораторна оценка на множество параметри и характерни стойности са особено важни. В по-голямата част от случаите хората, страдащи от синдрома на Баракър-Симонс, имат определени антитела.

В същото време могат да бъдат открити намалени концентрации на съответните комплементи. В допълнение към реалната диагноза, лекарят извършва и диференциална диагноза. Той изключи, че синдромът на Barraquer-Simons не е объркан с липодистрофия от типа Berardinelli.

Усложнения

В повечето случаи синдромът на Barraquer-Simons е преди всичко оптично усложнение. В процеса мастната тъкан се събира в долните участъци на кожата, което при много хора води до комплекси за малоценност и понижена самооценка. Това може да доведе до депресия и други психични разстройства.

Синдромът на Barraquer-Simons също често води до диабет. В този случай засегнатите трябва да променят диетата си и да контролират нивото на кръвната си захар. Ако диетата се спазва, обикновено няма допълнителни усложнения или оплаквания. В някои случаи се наблюдават и епилептични припадъци и загуба на слуха.

Тъй като синдромът се наследява, развитието на детето също се забавя. Това води до забавяне, а също и до понижена интелигентност при повечето пациенти. Не е рядкост пациентите след това да разчитат на помощта на други хора в ежедневието си. Имунната система също е отслабена, което улеснява появата на инфекции и възпаления.

Възможно е да се отстранят малформациите чрез хирургични интервенции, така че пациентът да се чувства комфортно с тялото си. Диабетът също може да се лекува сравнително добре. При синдрома на Barraquer-Simons бъбреците често трябва да бъдат проверявани за тяхната функция, тъй като бъбречната недостатъчност не е рядкост.

Лечение и терапия

Терапията на синдрома на Баракър-Симонс се основава на различни подходи. По принцип са налични козметични процедури за противодействие на страданието на засегнатия пациент поради зрителните аномалии на заболяването. Гломерулонефритът също изисква редовно да се проверява функционирането и работата на бъбреците.

Възможните нарушения на метаболизма се лекуват в зависимост от симптома. Например тук се използват антихипертензивни лекарства или инсулин. Надеждни твърдения за прогнозата на синдрома на Barraquer-Simons все още не са възможни. Изглежда обаче, че има връзка между степента на настоящата нефропатия и по-нататъшния ход на заболяването, което в най-лошия случай води до бъбречна недостатъчност.

Лекари и терапевти във вашия район

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Баракър-Симонс е лоша. Причината за заболяването все още не е изяснена окончателно. Това затруднява разработването на лечебна терапия. Изследванията сочат, че става дума за генетично разстройство. Това би затруднило търсенето на лечебно лечение, тъй като намесата в човешката генетика е забранена поради правни причини.

Тъй като болестта не се счита за лечима, усилията на медицинските специалисти са насочени към облекчаване на съпътстващите симптоми. Целта е да се подобри качеството на живот на пациента. В някои случаи се използва лекарствено лечение. Това е дългосрочна терапия. След като лекарството се прекрати, здравето на пациента значително се влошава.

Функционирането на органите трябва и трябва да бъде осигурено в някои случаи. Без медицинска помощ, в най-лошия случай, пациентът може да загуби живота си поради недостатъчност на органи. Предлагат се и козметични интервенции. Те се използват за подпомагане на психичното здраве, но имат малък ефект върху физическото изцеление.

Ако пациентът страда от забавяне на развитието, могат да се използват специфични методи за изграждане на умствена годност. Целта тук е да помогнем на пациента да се справи с начин на живот, който е възможно най-независим и отговорен.

предотвратяване

До ден днешен не са пробвани превантивни мерки за предотвратяване на синдрома на Баракър-Симонс.

Можете да направите това сами

Според най-новите научни открития, синдромът на Barraquer-Simons е вроден генетичен дефект, който обикновено се проявява в младата възраст на засегнатите или дори в детството. Понастоящем не е възможна здравословна медицинска терапия, тъй като нещата стоят, но съпътстващите симптоми могат да бъдат облекчени с медицинско лечение.

По отношение на качеството на живот и продължителността на живота е от съществено значение засегнатите да се поставят в ръцете на лекар в дългосрочен план. Този синдром често води до метаболитни промени или автоимунни заболявания, както и диабет и нарушение на работата на бъбреците. Тези странични ефекти трябва да бъдат медицински наблюдавани и лекувани.

Пациентите трябва да променят диетата си и да следят нивата на кръвната си захар рано, за да противодействат на диабета. Функцията на бъбреците трябва да се проверява редовно, за да се изключат допълнителни усложнения. Без медицинска помощ и редовен мониторинг, този синдром може да доведе до недостатъчност на органи.

При синдрома на Barraquer-Simons промените в мастната тъкан в долните слоеве на кожата водят до израстъци в областта на главата и шията. За повечето засегнати тези масови визуални промени водят до понижена самооценка, социално оттегляне и високи нива на страдание.

Препоръчително е да се премине към психологическа терапия при първите признаци, за да се противодейства на нарастващия психологически натиск, който симптомите на заболяването могат да предизвикат. В много случаи се препоръчва и козметичната хирургия за облекчаване на външните симптоми и по този начин да помогне на пациента да си възвърне повече самочувствие и качество на живот.

Тъй като развитието се забавя при много от засегнатите от синдрома в детска възраст, терапията на умствените и интелектуалните способности започва в ранна възраст. По този начин пациентите трябва да постигнат качествен, самостоятелен и възможно най-независим живот. Поради забавянето на развитието засегнатите често зависят от помощта в ежедневието.

По този начин терапевтичният и медицински подход при синдрома на Баракър-Симонс се концентрира главно върху облекчаване на външни и вътрешни симптоми и върху поддържане на качеството на живот и независимост на пациента.