Синдром на бръснар-кажи

Най- Синдром на бръснар-кажи е рядко наследствено заболяване с повишена окосмяване и забележима физиономия на лицето. Досега са описани само десет случая, откакто е описан за първи път, така че изследванията на синдрома са в начална възраст. Нито наследствеността, нито причината за болестта засега са известни.

Какво представлява синдромът на Barber Say?

През 1982 г. Н. Барбър и неговите колеги описват за първи път заболяване, наречено синдром на Barber-Say. Заболяването е документирано само при десет пациенти, откакто е описано за първи път. Изчислено е, че честотата на синдрома е по-малка от един случай на 1 000 000 души. Счита се, че синдромът на Barber-Say е наследствено заболяване.

Точният вид наследяване все още не е известен, но се подозира автозомно доминантно наследяване. Клиничната картина се характеризира главно с хипертрихоза, която далеч надхвърля нормалната коса. Като правило, това се комбинира с атрофия на кожата, което прави засегнатото лице да изглежда изморено и изморено. Освен това често се наблюдават несъответствия на клепачите и прекомерно широките участъци на устата.

Поради малкия брой документирани случаи синдромът на Barber-Say далеч не е окончателно проучен. По-специално, изследването на причините е в начален стадий, тъй като лошо документираните случаи не дават стабилна основа за по-задълбочена етиология.

каузи

Предишни изследвания предполагат наследствена основа за синдрома на Barber-Say. В един случай симптоматичният комплекс се предава от майка на син по документи. В случая, документиран по този начин, майката също имала цепнато небце и проводима загуба на слуха. На теория споменатият случай следователно можеше да бъде напълно различен синдром.

Досега изследвания не показват дали синдромът се основава на автозомно рецесивно, автозомно доминантно или X-свързано доминантно наследяване. В съвременната медицина има спекулации за връзка със също толкова редкия синдром на макростомия на Ablepharon. Двата синдрома изглежда не са от една и съща група, но въпреки различията си, изглежда, те засягат един и същ ген.

Предполага се, че двете заболявания са различни мутации на един и същ ген. Не се знае обаче нищо повече за локуса на гените при синдрома на макростомия на Ablepharon.

Симптоми, заболявания и признаци

Синдромът на Barber-Say се проявява главно в вродена генерализирана хипертрихоза. Изключително косматът на пациента обикновено се забелязва веднага след раждането. Същото се отнася и за привличащото вниманието лице на засегнатото лице, което хваща окото с широк мост на носа, преден нос и особено тънки устни.

Въпреки иначе крайната окосмяване, пациентите нямат вежди или са поне по-слабо изразени. Клепачите са засегнати от несъответствия или напълно отсъстват. Освен това често има хипертелоризъм или телекантус. Същото важи и за неправилни уши и свръхтягаща се или излишна кожа. Възможно е да има и хипоплазия на зърната. Пълното отсъствие на млечните жлези е също толкова възможен симптом.

Често пъти изригването на зъбите се забавя при пациенти със синдром на Barber-Say. Предполага се, че в отделни случаи могат да се появят допълнителни симптоми, които все още не са регистрирани поради малкия брой документирани случаи.

Диагноза и курс

Диагностицирането на синдрома на Barber-Say може да бъде трудно. Тъй като досега няма специфичен ген, който да е отговорен за синдрома, молекулярно-генетичното изследване на пациента не е близо. В най-добрия случай лекарят поставя диагнозата чрез визуална диагноза, тъй като му липсват солидни диагностични критерии.

Диференциалната диагноза и диференцирането от еднакво рядката синдрома на макростомия на Ablepharon е трудно начинание. Нито за синдрома на Barber-Say, нито за синдрома на макростомията на Ablepharon етиологията не е ясно изяснена или стеснена до специфичен генен локус. Разграничението между двата синдрома се определя главно от незначителните генитални аномалии при синдрома на Barber-Say. Досега медицината е приела доста благоприятен ход на заболяването за синдрома на Барбър-Сай.

Усложнения

Клиничните модели на синдрома на Barber-Say са повишена окосмяване и видима физиономия на лицето. Косата на пациента надхвърля нормалната коса на здрави хора, докато веждите отсъстват или са по-слабо изразени. Клепачите са неправилно подравнени или липсват изцяло.

Увеличено разстояние бележи очите или вътрешните ъгли на очите. Областта на устата и носа е изключително широка. Същите аномалии важат за неправилно оформени уши. В допълнение, има свиване на тъканите в кожата, което прави пациента да изглежда изморен и изморен.

При някои от засегнатите изригването на зъбите се случва късно. Тъй като синдромът на Barber-Say досега е документиран само десет пъти по целия свят, медицината е далеч от индивидуалните терапевтични подходи. Въпреки че продължителността на живота на пациента не е непременно ограничена, физиологичните усложнения са придружени от високо ниво на психологически дистрес. Възможни са различни козметични процедури и инвазивни интервенции за премахване на прекомерна коса и видими деформации.

Възможна е и лекарствена терапия. В тези случаи обаче често има странични ефекти, които причиняват допълнителни усложнения. Прогнозата за пълно излекуване е отрицателна, тъй като видимите симптоми и страничните ефекти на синдрома на Barber-Say не могат да бъдат елиминирани напълно. За облекчаване на психосоматичните усложнения е възможно лечение от психотерапевт.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на Barber-Say е изключително рядко наследствено заболяване, медицинската диагноза е трудна. Типичните симптоми като изключителната окосмяване и видимото лице на пациента обикновено се забелязват веднага след раждането. Признаци като широк мост на носа, липсващи вежди или особено тънки устни дават основание за по-подробно изследване. Клиничната картина обикновено води автоматично до рутинна физическа диагноза.

Поради малкия брой случаи, специфична диагноза на синдрома обикновено не е възможна. Въпреки това, физическите характеристики на родителите - в един документиран случай е открито цепнато небце - и възможните съпътстващи заболявания могат да дадат решаващите улики за диагнозата на синдрома на Барбър-Сай.

Родителите с предишни генетични заболявания или случаи на наследствени заболявания в разширеното им семейство трябва да се справят с това в контекста на консултациите за бременност и свързаните с тях медицински прегледи. Това позволява да се изследва детето преди раждането и да се тества за възможни генетични заболявания като синдром на Барбър-Сай.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Етиологията на синдрома на Barber-Say остава загадка. Поради тази причина медицината понастоящем далеч не осигурява причинно-следствено лечение на болестта. Що се отнася до синдрома на макростомия на Ablepharon, възможни са само възможности за симптоматично лечение. Лечението обикновено се състои основно от реконструктивно-хирургични интервенции.

Реконструкцията при синдром на Barber-Say обикновено се ограничава до клепачите и ушите на пациента. Ако е необходимо, хипоплазиите на зърната също могат да бъдат лекувани хирургично. Забележимо широкият нос също може да бъде коригиран чрез хирургическа интервенция, ако е необходимо. Не е задължително пациентите да се подлагат на лечение на носа, ако нямат нищо против ширината.

По принцип синдрома на макростомия на фалефарона има по-лоши несъответствия и аномалии от синдрома на Барбър-Сай. Предлагат се различни терапевтични подходи за борба с тежката космат на синдрома на Barber-Say. В допълнение към външните лечения, използващи методи за козметична и естетична медицина, са възможни и лекарствени лечения, но поради страничните ефекти, те се препоръчват само за хора с тежки страдания.

Козметичните процедури като кола маска или други методи като лазерно лечение обикновено са по-нежни от продължителните лекарства и са свързани със значително по-малко странични ефекти. Пациентите могат да се сблъскат с психологически предизвикателства, особено през пубертета. В такъв случай ранният контакт с психотерапевт в идеалния случай не позволява на засегнатите да се оттеглят от обществото.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за синдрома на Barber-Say се счита за неблагоприятна въз основа на наличните до момента медицински и научни възможности. Въпреки че продължителността на живота на пациента не е намалена, болестта не се лекува. Генетичното заболяване може да се лекува симптоматично. Причинна терапия обаче не е възможна за пациента.

Изследователите и учените нямат право да манипулират човешката генетика в търсене на терапевтични подходи. В резултат на това се правят опити за лечение на отделните симптоми.

В допълнение към медицинската помощ на пациента са достъпни различни алтернативни форми на лечение. Необичайната и нежелана коса може да се премахне за кратко време с восък или целенасочено бръснене. Няма постоянно облекчение. Независимо от това, методите могат да помогнат за подобряване на благосъстоянието на пациента в ежедневието.

В допълнение към козметичните подходи се предоставя медицинска помощ. Целта е по-нататъшно подобряване на здравето. Целта е да се минимизират ефектите на зрителния недостатък. Някои пациенти избират козметична хирургия в допълнение. Корекции на лицето могат да бъдат направени, за да се създаде постоянна промяна.

Когато правите обща прогноза, трябва да се вземе предвид, че хирургичните интервенции са подложени на обичайните рискове и странични ефекти от операция под обща анестезия.

предотвратяване

Причините за синдрома на Barber-Say са до голяма степен неизвестни. Тъй като са налице толкова малко изследвания за симптома, болестта все още не може да бъде предотвратена. Същото важи и за свързаното разстройство, наречено синдром на макростомия на Ablepharon.

Можете да направите това сами

Синдромът на Barber-Say е изключително рядък, засега не съществуват нито конвенционални медицински, нито алтернативни лечебни методи, които имат причинно-следствен ефект.

Хората, засегнати от синдрома на Barber-Say, обикновено страдат много зле от външния си вид, което значително се отразява на качеството им на живот. Социалното взаимодействие е нарушено, наред с други неща, от изключително силния растеж на косата по цялото тяло. Пред очите на тези хора, трети лица често се плашат или считат съответния човек за изключително пренебрегнат.

Прекомерната коса на тялото може да се справи с козметични средства. Най-лесният начин да получите близко ежедневно бръснене е с помощта на самобръсначка за еднократна употреба и пяна за бръснене или гел за бръснене от аптеката. Досадната коса на тялото може да бъде премахната и с депилиращи кремове на базата на калиеви или амониеви соли на тиогликолова киселина или тиолактова киселина.

Дълготраен успех може да се постигне с методи, при които косата се издърпва заедно с корена. Най-често срещаните методи включват "кола маска" и "захар". Косата на тялото се отстранява с помощта на восък или захар. Такива процедури се предлагат от козметични студия.

Тъй като тези методи са много болезнени, те не са подходящи за всички засегнати, а не за всички области на тялото. От друга страна, лазерната епилация е постоянна и сравнително нежна. Заинтересованите страни могат да научат повече от дерматолога.

Ако в допълнение към тежката коса има други забележими характеристики, като например аномалии по лицето, трябва да се консултирате с пластичен хирург.

Психотерапията може да бъде полезна, ако засегнатите страдат емоционално от външния си вид.