албинизъм

В албинизъм генетичен ефект води до дефицит или пълно отсъствие на меланин. Меланинът е отговорен, наред с други неща, за образуването на пигменти в кожата, очите и косата. Албинизмът, който се среща не само при хората, може да се превърне във външно много забележимо заболяване. Засегнатите хора често се наричат ​​албиноси, но за много пациенти това представлява олово или дискриминация.

Какво е албинизъм?

Албинизмът е едно от наследствените заболявания, които могат да се предадат и от родители с нормална пигментация, тъй като генетичният дефект е рецесивен - т.е. отстъпващ. Проявява се в липса или само ограничено производство на пигмента меланин.

Албинизмът е разделен на няколко групи. Една основна група е очен албинизъм, при който са засегнати само очите и по този начин и способността да виждат. Другата основна група е окулокутанен албинизъм, който е най-известен в обществеността с това, че има светла до бяла коса и светла кожа.

И в двата варианта засегнатите страдат от умерено до тежко увреждане на зрението. При окулокутанен албинизъм съществува повишен риск от рак на кожата от излагане на слънчева светлина поради липсата на пигментация на кожата.

каузи

Албинизмът се причинява от неспособността на клетките, отговорни за производството на багрила, да произвеждат меланин. Липсват решаващи ензими, за да започне това производство или да го оперира в достатъчна степен.

Този дефицит се дължи на генетичен дефект, но той е свързан с различни гени и хромозоми. Всички те оказват влияние върху решаващ процес във формирането на меланин. В допълнение, албинизмът се появява във връзка с други генетични дефекти, включително сега по-известния синдром на Прадер-Вили. При очния албинизъм причината за зрителните трудности е и липсата на меланин.

В допълнение към цветното образуване на ириса, това е отговорно и за факта, че на окото на окото липсва необходимия меланин, има забележим тремор и зрителните нерви на хората, страдащи от албинизъм, не са напълно развити.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите и симптомите на албинизма обикновено са сравнително ясни. Те обаче не водят до намалено здраве или други сериозни състояния, така че повечето пациенти не страдат от намалена продължителност на живота. Засегнатите основно показват нарушения на пигментацията в албинизма.

Кожата също може да бъде напълно бяла или дори матова и бледа на цвят. В повечето случаи цветът на кожата не се променя дори при излагане на слънчева светлина. Албинизмът често засяга и косата на пациента, така че да изглежда бяла, тъпа или жълтеникава. Има и аметропия, така че засегнатите са или късогледи, или далекогледи.

Освен това албинизмът не води до допълнителни усложнения или симптоми. Въпреки това, високата чувствителност на кожата към слънчевата светлина също увеличава значително риска от рак на кожата, така че засегнатите да зависят от редовни прегледи. Степента на албинизъм също може да бъде много различна, така че не всички симптоми трябва да се появяват заедно. Заболяването може да доведе и до психологически оплаквания или депресия, тъй като пациентите често се пренебрегват поради външния си вид или най-вече тормозени в училище.

Диагноза и курс

В случай на ясно изразен албинизъм диагнозата първоначално е проста визуална диагноза. Дори при бебетата светлата кожа е също толкова забележима, колкото и безцветната коса. Противно на общоприетото схващане, цветът на очите не е в основата си червен. Предимно има светлосиньо. Само при напълно развит албинизъм ирисът няма пигментация.

По време на прегледа педиатърът определя прозрачен ирис, в който вените ясно могат да се видят като червеникав блясък. Диагнозата се потвърждава от генетичен тест. Липсата на пигментация по кожата изисква специални грижи на слънчева светлина от самото начало. Хората с албинизъм нямат пигментна защита за кожата си и живеят с повишен риск от рак на кожата.

Усложнения

Албинизмът може да бъде повече или по-малко изразен. При някои е засегната само пигментацията на окото, която се нарича очен албинизъм. Цветът на кожата и косата е нормален. Липсата на пигментация в очите обаче води до голямо разнообразие от проблеми с очите, като страбизъм или чувствителност към светлина.

В крайни случаи цялото производство на меланин е дефектно, в резултат на това засегнатите имат бяла коса, изключително бледа кожа и необичайно леки очи, които са много чувствителни към светлина. В технически жаргон това се нарича окококуларен албинизъм (OCA), тоест албинизъм, който засяга както очите, така и кожата. В зависимост от тежестта се прави разлика между различни подтипове - от OCA 1 a / b до OCA 4.

В много редки случаи засегнатите страдат не само от липса на пигментация, но и от по-висок риск от инфекция, неврологични проблеми или нарушения на белите дробове, червата и кървенето. Тези случаи обаче са изключително редки. Засегнатите могат да намерят подробна информация по темата за албинизма на уебсайта на нестопанската онлайн група за самопомощ „NOAH“.

Кога трябва да отидете на лекар?

Албинизмът се диагностицира при раждането и трябва незабавно да бъде прегледан от лекар. По време на първоначалния преглед на засегнато новородено, лекарят ще обърне особено внимание на развитието на физическите функции, които могат да бъдат нарушени от албинизма. Разбира се, също така е възможно дете с албинизъм да узнае по-късно, че има физически проблеми.

Важно е родителите на такова дете да се информират за симптомите, чрез които биха разпознали, че детето им трябва да бъде прегледано от лекар. Например, ако имате проблеми със зрението, това е нормално за албинизма, но трябва да се лекува незабавно. Много хора живеят с албинизъм без големи проблеми или вродени и придобити разстройства, но са изправени пред различни рискове и предизвикателства. Това се отнася особено за чувствителността на кожата към светлина.

Ако хората с албинизъм забележат някакви видими промени в кожата, като зачервяване, болка или повдигнати участъци, те трябва да посетят дерматолог по-рано, отколкото по-късно. Поради високата си чувствителност към увреждане от UV лъчение, албинизмът носи повишен риск от рак на кожата.

За форми на албинизъм, които причиняват значителни проблеми до физически и психически увреждания, трябва да се правят редовни медицински назначения. Те се използват за наблюдение на здравето на съответното лице и за своевременно идентифициране на други проблеми. В случай на тежки увреждания настаняването в дом с обучени медицински сестри може да има смисъл.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Лечение за албинизъм не е възможно. Но дефектът не е съкращаване на живота. Поради повишения риск от рак на кожата, редовно трябва да се провежда цялостен преглед за кожни аномалии.

Нарушеното зрение е по-стресиращо за засегнатите от албинизма. Зрението им е лошо, което в тежки случаи може да бъде до 10 процента. Визуалните помагала са незаменими и улесняват справянето с ежедневието. Повечето хора, страдащи от албинизъм, не могат или нямат право да шофират, защото не могат безопасно да виждат дори по-големи предмети.

В допълнение към физическите помощни средства, психологическата подкрепа се препоръчва в някои случаи, ако засегнатото лице страда от необичайния си външен вид. В някои култури, особено на африканския континент, появата на албинизъм се свързва със социалното изключване. Традиционно в много региони там хората, страдащи от албинизъм, се смятат за лоша поличба или проклети.

Тази девалвация не е била в състояние да се развие до такава степен в западните култури, тъй като хората с албинизъм рядко се забелязват в тази степен на яснота сред светлокожи западноевропейци.

Прогноза и прогноза

В повечето случаи албинизмът сам по себе си не води до конкретни здравословни ограничения или оплаквания. Въпреки това, албинизмът може да доведе до значителни психологически оплаквания поради дискриминация. По-специално децата могат да станат жертва на тормоз или дразнене, което може да доведе до значителни психологически оплаквания или депресия.

Засегнатите страдат от много бели и бледи нарушения на кожата и пигментите. Те могат да се появят по цялото тяло, но не представляват особен риск за здравето на пациента.Косата също обикновено е бяла. Освен това засегнатите страдат от повишена чувствителност към светлина и дискомфорт на очите.

Стига се главно до далекогледство или късогледство. Тези оплаквания обаче могат да бъдат компенсирани с носенето на очила или контактни лещи. По правило албинизмът води и до повишен риск от различни инфекции и възпаления.

Лечението на албинизма не е възможно. Засегнатите обаче често се нуждаят от психологическа подкрепа. Продължителността на живота при пациенти с албинизъм не се намалява и ежедневието им поне не е ограничено от самата болест. Освен това няма конкретни оплаквания или усложнения. Въпреки това, албинизмът може да увеличи риска за пациента от рак на кожата.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Не е възможно да се предотврати албинизмът като типично наследствено заболяване. С изключение на зрителното увреждане, появата на този генетичен дефект не е свързана със сериозни ограничения за засегнатите. Засегнатите обаче трябва да спазват защитните мерки срещу слънчева светлина, за да се избегне дисциплинирано рак, така че албинизмът да не може да покаже опасни за здравето ефекти.

Aftercare

Последващите грижи трябва, освен всичко друго, да гарантират, че заболяване не се повтаря. Но тъй като албинизмът не може да бъде излекуван, това не може да бъде целта на медицинския мониторинг. По-скоро става въпрос за предотвратяване на усложнения и подкрепа на пациентите в ежедневието им. Засегнатите се свържете с лекар в случай на остри симптоми.

Редовният преглед е рядък. Засегнатите получават обширна информация за последиците от заболяването при първоначална диагноза. Албинизмът не намалява живота. Основните превантивни мерки включват защита на кожата. Най-големият орган на човешкото тяло е изложен на UV лъчи почти без защита.

Пациентите трябва да избягват пряка слънчева светлина. Силната обедна топлина носи най-голям риск. Трябва да се използват слънчеви кремове с висок слънцезащитен фактор. Понякога страдащите от дефекта страдат и от лошо зрение. Очилата могат да помогнат. Характерно е бялата и бледа кожа. Понякога изисква психологическо проследяване.

По-специално децата и подрастващите редовно откриват, че са стресиращи. Те не са рядко изложени на клюките на своите връстници. Понякога засегнатите се оплакват от недостатъци на работното място. Лекар може да назначи психотерапия. Това може да предотврати депресия и тревожни разстройства.

Можете да направите това сами

Албинизмът е заболяване, което не може да се излекува, тъй като се дължи на генетичен дефект, това е наследствено заболяване. Следователно засегнатият човек трябва да живее с албинизъм и да приспособява ежедневието си към своите специални нужди.

Слънчевите бани трябва строго да се избягват, защото липсата на меланин в кожата и понякога в ириса на очите може бързо да изгори кожата. Като цяло трябва да се избягват слънчевите часове, особено през лятото.

Когато излизат от къщата, съответният човек трябва да гарантира, че носи шапка и дрехи, които могат да ги предпазят от вредните UV лъчи на слънцето. Очите на пациенти с албинизъм са особено чувствителни към слънцето, ако са засегнати от наследственото заболяване. Следователно носенето на слънчеви очила е от съществено значение.

Албинизмът варира по тежест, така че пациентът трябва да отговори на неговите специални нужди и да ги обсъди с лекар. Зрението на пациенти с албинизъм често е силно нарушено, така че визуално помагало, напр. очила. В допълнение, пациентите често нямат право да шофират поради лошото си зрение. Следователно вие сте зависими от обществения транспорт или от приятели и семейство, за да правите ежедневни неща.