Синдром на Клайнфелтер

Синдром на Клайнфелтер е името за неправилно разпределение на половите хромозоми. Засяга само мъжете и се характеризира с допълнителна Х хромозома. Тежестта на симптомите е много променлива. Следователно лечението не е необходимо във всички случаи, когато се появи синдром на Клайнфелтер.

Какво е синдром на Клайнфелтер?

Ако се подозира синдром на Клайнфелтер през юношеството, лекарят ще нареди хромозомен брой с помощта на светлинен микроскоп. Това също ще разкрие дали има един от редките „случаи на мозайка“, причините за които са неизвестни.
© Alila Medical Media– stock.adobe.com

Най- Синдром на Клайнфелтер е наследствена конституция, основаваща се на хромозомно разпределение, при което пациентите са изключително мъже. Клетъчните ядра на засегнатите имат излишна Х хромозома, тоест те имат 2 вместо само една Х хромозома. В литературата са описани и случаи с 3 или 4 X хромозоми с неизвестна причина.

Х хромозомата е женственият елемент в определянето на пола. Синдромът на Клайнфелтер принадлежи към явлението хромозомна аберация или анеуплоидия, тъй като се наричат ​​и отклонения от средното съзвездие.

Концепцията за тази генетична вариация, наричана понякога и наследствена болест, се връща към американския лекар Хари Фич Клайнфелтер (1912-1990), който е бил доцент по медицина в Балтимор. През 1942 г. той е първият, който описва синдрома на Клайнфелтер, който впоследствие е кръстен на него.

каузи

Най- Синдром на Клайнфелтер възниква причинно по време на развитието на зародишните клетки. Моментът, в който възниква грешката, е мейозата, в хода на която двойният набор от хромозоми се намалява наполовина.

Може да се случи, че Х хромозома не достигне целевата си клетка по физиогенетично „правилен“ начин, но остава. Резултатът е зародишна клетка с излишна X хромозома. Както яйцеклетките, така и спермата, които допринасят за определянето на пола на мъжа, могат да бъдат засегнати от Y-хромозомата.

Нормогенетичните яйчни клетки имат 1 X хромозома, нормогенетична сперма или 1 X или 1 Y хромозома. "Яйцеклетките на Клайнфелтер" имат съзвездието XX, рядко XXX или XXXX. "Спермата на Клайнфелтер" има следния набор от полови хромозоми: XY, XXY или XXXY. След като яйцеклетката и спермата са се слели, резултатът е състав XXY (рядко също XXXY или XXXXY) и водят до синдрома на Клайнфелтер.

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на синдрома на Клайнфелтер често могат да бъдат забелязани само от пубертета. Преди това те обикновено са много слаби. Основните симптоми на заболяването са недоразвити тестиси и забележимо ниско ниво на тестостерон. Половият хормон тестостерон задейства пубертета при здрави момчета и гарантира развитието на вторичните сексуални характеристики.

Ако има дефицит, тези развития не се проявяват или протичат много по-бавно, отколкото при млади хора на същата възраст. Друг поразителен симптом е невъзможността за зачеване. В зависимост от тежестта настъпването на пубертета може да бъде много забавено. Засегнатите обикновено имат малко или никаква коса от мъжко тяло. Брадата не расте.

Гласовете на тийнейджърите със синдром на Клайнфелтер са високи и почти не се променят. Прекомерното развитие на гърдата може да се появи в късния пубертет. Пенисът е забележимо малък. Понякога има неразкрит тестис. По принцип хората са склонни да имат ниско либидо. Често се появяват симптоми като висок ръст, остеопороза, намалена костна плътност, сколиоза, нисък мускулен тонус, умора, умора или анемия (анемия).

В детска възраст някои хора имат когнитивни нарушения, забавено говорно развитие или двигателни нарушения. Това може да доведе до затруднения в обучението по-късно. В допълнение, засегнатите често изпитват проблеми със зъбите, като несъответствия или кариес.

Диагноза и курс

В Синдром на Клайнфелтер тестисите не се развиват до обичайната степен. Това, така нареченият "хипогонадизъм", също води до недостатъчно освобождаване на хормоните, които определят мъжествеността.

Това води до развитие на вторични сексуални характеристики, които обикновено се приписват на жените. Повишен растеж на гърдите, както и по-широк таз и малко окосмяване по тялото са характеристики на засегнатите мъже. През по-голямата част от времето те също са неспособни за размножаване, въпреки че няма смущения в сексуалния им живот. Симптомите понякога са повече, понякога по-слабо изразени, понякога толкова дискретни, че диагнозата или лечението никога не са необходими.

Ако се подозира синдром на Клайнфелтер през юношеството, лекарят ще нареди хромозомен брой с помощта на светлинен микроскоп. Това също ще разкрие дали има един от редките „случаи на мозайка“, причините за които са неизвестни. Тези варианти се наричат ​​„мозаечни типове“, тъй като само части от тялото са засегнати от хромозомната аномалия. Резултатът е непълно изразен синдром на Клайнфелтер.

Усложнения

Синдромът на Клайнфелтер може да доведе до различни оплаквания и усложнения за пациента. В повечето случаи обаче има силен ръст, който засяга главно краката и ръцете. Мускулите на засегнатия човек също са отслабени, така че устойчивостта на пациента е по-малка. Това също може да повлияе негативно на развитието на детето.

Моторното развитие също се забавя, така че съответният човек може да се наложи да разчита на помощта на други хора в ежедневието. Не са редки случаите, когато пациентите са раздразнителни и страдат от силни промени в настроението. Те могат да имат отрицателно въздействие върху социалната среда и да доведат до тежки оплаквания. Появява се и безплодие и човекът е неспособен на потомство.

Мъжете също страдат от много лек растеж на брадата, което може да доведе до комплекси за малоценност или намалено самочувствие. Синдромът на Клайнфелтер често се свързва с психологически оплаквания. Лечението на синдрома на Клайнфелтер протича с помощта на различни терапии, въпреки че не всички симптоми могат да бъдат ограничени. В повечето случаи не може да се предвиди дали ще има намаляване на продължителността на живота.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако детето се подозира, че има синдром на Клайнфелтер, трябва да се консултира с лекар. Симптоми като висок ръст, мускулна слабост и малки тестиси показват сериозно състояние, което трябва да бъде диагностицирано. Лекарят може да определи дали симптомите се дължат на синдрома на Клайнфелтер и, ако е необходимо, да започне лечението незабавно. Ранната терапия е от съществено значение, за да се избегне тежък курс с трайни увреждания.

Поради тази причина всички аномалии трябва да бъдат изяснени бързо, особено видими малформации или поведенчески отклонения. Децата, които се оттеглят от социалния живот или са необичайно раздразнителни, се нуждаят от медицинско и терапевтично лечение. Отделните симптоми обикновено могат да бъдат лекувани добре, при условие че са разпознати и лекувани на ранен етап. Ако психологическите оплаквания вече са назначени, се посочва лечение от психолог. Терапевтичната подкрепа е полезна и за родителите, тъй като болестта може да бъде огромно бреме в дългосрочен план. Правилното лице за контакт е семейният лекар или специализирана клиника за генетични заболявания.

Лечение и терапия

от Синдром на Клайнфелтер Засегнатите мъже обикновено страдат най-много от последствията от недостиг на тестостерон. Следователно, мъжкият хормон се допълва с лекарства при някои пациенти. Лекарят трябва също да вземе предвид, че синдромът на Клайнфелтер също води до захарен диабет.

Ако е необходимо, той ще организира подходяща диета или ще продължи с лекарства. Остеопорозата е друго усложнение на синдрома на Клайнфелтер. Ортопедът трябва да се справи с последиците от "омекотяването на костите". Забавеното езиково развитие, което се диагностицира при някои от засегнатите, може да бъде компенсирано от ранни лечебни класове.

Психологическите проблеми също са от значение по отношение на синдрома на Клайнфелтер. Защото някои от засегнатите страдат от нарушено чувство за идентичност по отношение на ролята си на пол. Тук психотерапевт предлага подходяща помощ.

Социалната дискриминация се изразява например в някои представителства дори в специализирана литература. Там синдромът на Клайнфелтер все още се приписва на интелектуално увреждане, което не е така според последните проучвания. Тук е необходима образователна работа за намаляване на предразсъдъците по отношение на синдрома на Клайнфелтер.

Прогноза и прогноза

Синдромът на Клайнфелтер се среща само при хора от мъжкия пол. Тъй като това е хромозомно разстройство, болестта не може да бъде излекувана. Пациентите се виждат

Дългосрочна терапия, изложена за облекчаване на симптомите. Недостигът на хормона тестостерон се установява в съответния човек. Това трябва да бъде балансирано през целия период на живот, за да може симптомите да бъдат облекчени. Веднага след като хормоналната терапия бъде прекратена независимо, трябва да се очаква рецидив на симптомите. Ако прилагането на хормона може да се осъществи успешно в дългосрочен план, пациентите често съобщават, че са без симптоми.

Вторичното заболяване обикновено се диагностицира въз основа на синдрома. Това обикновено има хронична форма. Следващите смущения трябва да се вземат предвид при направата на прогноза. Те влошават общото състояние и водят до повишен стрес за съответния човек. Освен физическите увреждания трябва да се очаква емоционално и психическо напрежение. Това може да има отрицателно въздействие върху общото благосъстояние и по този начин допълнително да влоши здравето на пациента.

В тежки случаи психичните разстройства се развиват поради синдрома на Клайнфелтер. Ако се използва терапия, качеството на живот се подобрява в повечето случаи. Въпреки това много пациенти отказват да търсят психотерапия.

предотвратяване

Dem Синдром на Клайнфелтер не може да бъде ефективно предотвратено поради генетичната си причинност. В най-добрия случай двойките, които искат да имат деца, трябва да следят факта, че анеуплоидиите се увеличават с възрастта на майката. Това може да се види и при синдрома на Клайнфелтер.

Aftercare

По правило пациентът със синдром на Клайнфелтер няма специални или директни възможности за последващи грижи, така че при това заболяване трябва да се извърши ранна диагноза и последващо лечение. Самолечението не може да се осъществи и обикновено не е възможно и пълно излекуване.

Ако искате да имате деца, винаги трябва първо да се провежда генетично изследване и консултиране, за да се предотврати повторното появяване на синдрома. Самите симптоми обикновено се облекчават с помощта на лекарства. Важно е да се гарантира, че дозировката е правилна и че се приема редовно. При деца родителите трябва да проверят дали лекарството се приема правилно.

Лекар може също да състави план за хранене, за да противодейства на симптомите на синдрома на Клайнфелтер. Този план трябва да се спазва, при което здравословният начин на живот с балансирана диета има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването.

Повечето от засегнатите също се нуждаят от психологическа подкрепа. Любящите и интензивни дискусии с родители и роднини също имат положителен ефект върху психологическото състояние на съответния човек. Обикновено синдромът на Клайнфелтер не намалява продължителността на живота на засегнатите.

Можете да направите това сами

При синдрома на Клайнфелтер възможностите за самолечение са силно ограничени. Поради тази причина засегнатите са предимно зависими от медицинско лечение, за да се избегнат допълнителни усложнения и оплаквания.

Тъй като заболяването значително увеличава риска от диабет в много случаи, трябва да се спазва здравословен начин на живот със здравословна диета и много упражнения. Съответната диета може да бъде определена от лекар или диетолог. Когато възникне остеопороза, трябва да се упражнява умерено и с повишено внимание. Забавеното езиково развитие може също да бъде облекчено чрез различни курсове за обучение. Преди всичко родителите трябва да проявят инициативност и могат да насърчат това развитие с различни упражнения у дома.

Психологическите оплаквания от синдрома на Клайнфелтер не винаги трябва да бъдат лекувани незабавно от психолог.Разговорите с други засегнати хора или с най-близки приятели или семейство често помагат. Комплексите за непълноценност също могат да бъдат облекчени. Поради интелектуалното увреждане, засегнатите са зависими от интензивна и любяща грижа. Особено грижите за близките имат много положителен ефект върху хода на заболяването.