Синдром на възрастни

В Синдром на възрастни това е генетично причинено заболяване, което се среща средно само с много ниска честота. По принцип синдромът на ADULT се предава по автозомно доминиращ начин. Името на болестта е съкращение, което означава А.cro-Д.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-синдром щандове.

Какво е синдром на възрастни?

ADULT синдромът е описан за първи път от Propping през 1933г. Дългата форма на името на болестта се отнася до областите на тялото, където в контекста на синдрома на възрастни се наблюдават аномалии или деформации. Това включва предимно кожата и ноктите, както и зъбите и слъзната система. Характерно за заболяването е дисплазия на ноктите на краката и ноктите, изразени лунички, ектродактилия и запушени слъзни жлези.

Освен това обикновено има и хиподонтия, като постоянните зъби обикновено се губят в ранна възраст. По принцип синдромът ADULT е изключително рядко генетично заболяване, като досега синдромът е известен само при две семейства и 14 индивидуални случая. Синдромът на ADULT се предава чрез автозомно доминантно [наследствено наследствено заболяване]].

каузи

Синдромът на възрастни е изключително рядко заболяване. Разпространението на синдрома на ADULT се оценява на около 1: 1 000 000. Синдромът на ADULT е наследствено заболяване, причините за което могат да бъдат открити в генетични мутации. Заболяването се наследява като автозомно доминиращ белег. Мутацията на основния ген се намира на така наречения TP63 ген.

Локусът 3q28 е специално засегнат. Този локус е отговорен за кодирането на специфичен протеин, който е фактор в транскрипцията. Той играе важна роля за формирането на крайниците и тъканите на ноктите и косата. Генетичните мутации в това генно местоположение обикновено водят до съответните малформации при засегнатите лица.

Симптоми, заболявания и признаци

В контекста на синдрома на възрастни, болните страдат от типични симптоми. По принцип, ектродактилия, дисплазия на ноктите и запушени сълзени канали са сред най-важните симптоми на заболяването. Освен това пациентите обикновено показват характерни промени в пигментите по кожата, напомнящи лунички. Този симптом е известен и като нещо, наречено луничка.

Също така в областта на зъбите обикновено се появяват аномалии при синдром на възрастни. Възможно е някои зъби да липсват. В особено тежки случаи човекът няма набор от зъби. В допълнение, ексфолиативният дерматит е възможен и при пациенти със синдром на ADULT, който засяга предимно пръстите на краката и пръстите. Косата на хората, страдащи от синдром на възрастни, е предимно руса и изтъняваща. Миглите и веждите са недоразвити.

По принцип синдромът на ADULT е така нареченото алелно заболяване, което означава, че само специални генетични форми на съответния ген водят до развитието на синдрома на възрастните. Ако други генни локуси са засегнати от мутациите, обикновено се развиват други видове заболявания.

Например, са възможни синдромът на Хей-Уелс, синдромът на ЕИО, SHFM4 и синдромът Рап-Ходжкин. В зависимост от тежестта на синдрома ADULT, симптомите се различават значително при болния пациент. По този начин, освен леките форми на синдрома, има и случаи, при които хората имат всякакви симптоми.

Например, някои от засегнатите пациенти показват цепнато небце, цепнато крак или цепка ръка. Някои хора са силно фотофобични и имат хроничен блефарит. Могат да се появят и симптоми като блефарофимоза, конюнктивит или дакриоцистит.

Диагноза и курс

Обикновено са необходими множество медицински прегледи, за да се постави надеждна диагноза на синдрома на възрастни. В повечето случаи диагнозата на заболяването е сравнително дълга. Това се дължи главно на факта, че синдромът на ADULT е много рядко заболяване.

Ако новородените бебета или малки деца показват типични признаци на заболяването през първите няколко години от живота, трябва да се консултирате с лекар. Първото нещо, което се забелязва, са външните аномалии, например в лицето. Педиатърът насочва пациента към специализиран лекар, който прави по-нататъшната диагноза. В началото той прави анамнеза с родителите на детето и самия пациент и събира улики за симптомите.

Подозрението за наследствено заболяване обикновено пада бързо. Различните визуални прегледи на пациента ограничават значително спектъра на възможните заболявания. Освен това се използват процедури за изследване като рентгенови техники и други методи за изобразяване. По този начин, например, малформациите на съзъбието могат да бъдат открити дори при малки деца.

Усложнения

При синдром на възрастни могат да възникнат различни усложнения. Те зависят от тежестта на синдрома. В повечето случаи пациентът има сравнително голям брой лунички. Те могат да се размножават през лятото поради увеличеното UV лъчение. Самите лунички обаче не са оплакване.

Често слъзните канали на засегнатите са затворени. Не е възможно да плача с това. Това има не само психологически, но и физически ефекти. Плачът премахва чужди предмети от окото. Ако това не може да се направи, това често завършва с възпаление на окото. Повечето от засегнатите липсват зъби.

Само някои или всички зъби може да липсват. Това води до дразнене и тормоз, особено при деца, и може да предизвика тежка депресия и други психологически проблеми при пациента. Дерматитът се засилва на пръстите на краката и пръстите. Това обаче може да се третира сравнително добре.

Самият синдром на ADULT не може да бъде лекуван или предотвратен, тъй като е наследен. Въпреки това, симптомите, свързани с този синдром, могат да бъдат лекувани. Това увеличава продължителността на живота на пациента и улеснява ежедневието.

Кога трябва да отидете на лекар?

Тъй като синдромът на ADULT е генетично заболяване, той обикновено не може да бъде излекуван от лекар. Поради тази причина е възможно само симптоматично лечение, което винаги трябва да се прилага, ако има болка или тежки ограничения в живота на пациента. По правило синдромът на ADULT води до нарушения на пигмента. Те не представляват преди всичко риск за здравето и затова не е задължително да се лекуват от лекар.

Не рядко обаче пигментните нарушения водят до психологически оплаквания, които могат да бъдат лекувани от психолог. Лечението трябва да се проведе и заради цепнатото небце. Тъй като все още не е рядкост да се получи разцепен крак, това може да се коригира и чрез интервенция. Медицинското лечение е необходимо и ако има други кожни оплаквания, например поради повишена UV радиация. По правило винаги може да се направи консултация със съответния специалист, за да се получи незабавно лечение.

Лекари и терапевти във вашия район

Лечение и терапия

Причинна терапия за синдром на възрастни в момента не е възможна, тъй като липсват съответните знания. Поради рядкостта на синдрома на ADULT, липсват адекватни изследвания. Вместо това пациентите се лекуват въз основа на техните симптоми. Ортодонтското лечение се използва например за справяне с малформации на зъбите. В допълнение, пациентите обикновено получават протези рано.

Прогноза и прогноза

Синдромът на ADULT изключително намалява качеството на живот на пациента и прави ежедневието много трудно. Симптомите могат да бъдат много различни. В много случаи има малформации на ноктите и очите. Кожата също е засегната от нарушения на пигмента. Те могат да доведат до понижено самочувствие. Често има и цепнато небце, което може да бъде свързано с нарушения на речта.

Краката също са засегнати от малформации, така че в някои случаи могат да се появят ограничения за движение. Ако е необходимо, пациентът е зависим от помощта на други хора в ежедневието, за да се справи с ежедневието.

Не е възможно да се лекува синдром на ADULT, така че може да ограничи само симптомите. Това обикновено се прави чрез хирургични интервенции и различни терапии. През повечето време продължителността на живота се намалява поради синдрома на възрастни.

С ранното лечение на симптомите ежедневието в зряла възраст може да се нормализира. Развитието на двигателните умения и умствените способности обикновено не се влияе от синдрома на възрастните.

предотвратяване

В момента все още не е възможно да се предотврати синдромът на възрастни. От една страна, наследствената болест не е проучена адекватно, от друга страна като цяло липсва опит с превенцията на генетични заболявания и съответните мутации.

Aftercare

Тъй като синдромът на ADULT е генетично заболяване, възможностите за последващи грижи за това заболяване са сравнително ограничени. Следователно засегнатото лице зависи преди всичко от ранната диагностика и лечение на болестта, така че да няма повече оплаквания или допълнителни усложнения. Тъй като това е генетично заболяване, генетичното консултиране също може да бъде много полезно, за да се изясни до каква степен болестта може да бъде предотвратена да бъде предадена на потомството.

Това може да предотврати повторното поява на синдром на ADULT. В повечето случаи лечението се извършва от ортопед-хирург. В повечето случаи няма особени усложнения, а самата процедура зависи от точните малформации на зъбите и тежестта им.

Процедурата трябва да се извърши много рано, за да няма проблеми с развитието на детето. В много случаи засегнатите са зависими от психологическата подкрепа от приятели или собственото си семейство, така че да не се разстройват или да изпаднат в депресия. Психолог може да се консултира и при сериозни случаи. Самият синдром обикновено не намалява продължителността на живота на пациента.

Можете да направите това сами

Тъй като синдромът на ADULT е много рядко заболяване, до момента има малко полеви доклади, които дават изчерпателен преглед на възможната самопомощ. Доколкото е възможно, засегнатите трябва да се информират за болестта, нейния ход и усложнения. Това помага да не се окажете неподготвени в неприятни ситуации. Ако е възможно, информацията трябва да се обменя с други болни хора. Те могат да използват полезни съвети и съвети. Това засилва собственото ви самочувствие и намалява безпомощността.

В ежедневието е особено полезно, когато болният човек се обгражда с хора, които му осигуряват стабилност и сигурност. Добрата социална мрежа увеличава благополучието и увеличава радостта от живота. Социалната изолация може да доведе до депресивни настроения и други психични заболявания.

Веднага след като засегнатото лице изпитва страхове или панически атаки, които се отразяват на живота им, препоръчително е своевременно да потърсите помощ от терапевт. Заедно с него той може да разработи поведенчески стратегии, които в крайна сметка може да използва независимо в ежедневието, за да може да се справи с живота си по-безсимптомно.

Въпреки заболяването е възможно участието в социални дейности. Засегнатото лице трябва да преследва това със самочувствие. Със стабилна самооценка ще бъде възможно той да се наслаждава на живота, въпреки всички неприятности.